颅脑先天异常MRI正式详解.ppt

第二章　中枢神经系统 第九节 颅脑先天畸形及发育异常 学习要点 本节应了解、熟悉和掌握的知识点 颅脑发育异常的分类、狭颅症与颅底陷入的X线表现 脑先天性发育异常的影像学表现 神经皮肤综合征的影像学表现 学习难点 本节学习中的难点 颅底陷入的X线表现 脑先天性发育异常的分类和影像学表现 先天畸形概述 颅脑先天性畸形包括胎儿期或生后神经组织或器官形成、成熟异常；出生时损伤及发育成长中产生的异常 表现为器官形成障碍、组织发生障碍、细胞或分子水平功能异常 颅脑先天性畸形分类 一、头颅先天性畸形 二、脑先天性发育异常 （一）神经管闭合障碍 神经管闭合不全 颅裂 脑膜（脑）彭出 皮毛窦 胼胝体发育异常 颅内脂肪瘤 Dandy-walker综合症 阿-齐氏畸形 先天性脑积水（congenital hydrocephalus） 又称积水型无脑畸形 胚胎颈内动脉未发育或不良，大脑前中动脉供血的额颞顶叶发育不良，形成囊性结构，大脑后动脉和基底动脉供血的枕叶、小脑、基底节、丘脑发育正常.母体感染、放射线损伤及缺O2。 脑实质为巨大囊性结构代替，囊壁由软脑膜组成，内衬神经胶质细胞 影像学表现 X线：头颅球形增大，囟门大，颅缝宽，蝶鞍浅长，穹隆骨与面颅骨比例失常 CT和MRI：一侧或两侧额颞顶叶脑质部分或完全缺如由液体替代；基底节、丘脑、枕叶存在；幕下正常；大脑镰存在 积水性无脑畸形（图） 积水性无脑畸形（图） 积水性无脑畸形（图） 又称 丹-瓦氏畸形 Dandy-Walker malformation 小脑半球及蚓部发育不良、四脑室中孔和侧孔闭锁致四脑室扩张，扩张的四脑室和枕大池形成后颅凹囊肿 四脑室中、侧孔先天性闭塞 [病理] 小脑发育不良、缺如； 后颅凹囊肿由扩张四脑室和大枕大池构成； 窦汇、横窦、天幕抬高； 小脑、脑干、导水管受压，脑积水 [临床] 颅压高；小脑共济失调；痉挛性瘫 临床与病理 后颅凹扩大；巨大囊肿； 小脑下蚓缺如，上蚓移位； 小脑半球发育不良； 脑干受压，幕上脑积水 鉴别：蛛网膜囊肿、大枕大池 影像学表现 Dandy-Walker畸形(图) Dandy-Walker畸形(图) [概述] 无脑回、巨脑回、多小脑回、灰质异位、 脑裂畸形 [神经元移行] 胚胎2～6月 [病因] 不明。血管性；感染性；化学性 （三）脑裂，脑沟，脑回发育畸形 胚胎4～8周不同因素使脑憩室化过程障碍 [病因] 不清，可能与染色体异常及基因突变有关 [病理] 无脑叶：脑脊液大囊，皮质薄，无中线结构， 后颅凹正常 半脑叶：单一侧脑室，三脑室，大脑镰发育不良 单脑叶：透明隔缺如，视泡、嗅脑发育不良 前脑无裂畸形（holoprosencephaly） 无脑叶： 单脑室，少量脑组织；无中线结构； 静脉窦，静脉，动脉缺如或发育不良 常并发颅面畸形 半脑叶：额、枕角形成的单脑室；三脑室； 中线结构缺如或有较小大脑镰，纵裂浅 单脑叶：透明隔缺如，半球间裂浅 影像学表现 前脑无裂畸形（图） 半叶型前脑无裂畸形（图） 前脑无裂畸形（图） [病理] [临床] 分子层； 癫痫 外细胞层； 肌张力异常 细胞稀疏层； 精神运动发育障碍 内细胞层 无脑回（agyria）巨脑回（lissencephaly） 无脑回多见顶枕叶，巨脑回多于额叶； 脑表面光滑，脑回、沟消失、减少，皮质厚（＞10mm），白质少，脑室扩大 CT：钙化 MR：T2WI皮质内弧线高信号 影像学表现 无脑回、巨脑回畸形（图） 无脑回、巨脑回畸形（图） [病理] 节段性生殖基质形成障碍 神经母细胞未移行 软脑膜室管膜缝（P-E），皮质折入 单、双侧，对称、不对称 融合型、开放型 [临床] 难治性癫痫，运动障碍，智力低下， 发育迟缓 脑裂畸形（schizencephaly） 脑裂畸形示意图 中央前、后回附近表面延伸至室管膜下裂隙 周围皮质不规则增厚 侧脑室峰状突起 P-E缝：Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ度 影像学表现 透明隔缺如融合型脑裂畸形（图） 开放型脑裂畸形并灰质异位(图) 脑裂畸形（图） 脑膜膨出和脑膜脑膨出 颅内结构经颅骨缺损疝出颅外 [病理] 显性颅裂畸形 Ⅰ型 脑膜膨出 Ⅱ型 脑膜脑膨出 Ⅲ型 脑室膨出 Ⅳ型 囊性脑膜脑膨出 [临床] 颅盖组 膨出软组织肿块 颅底组 眶、鼻、咽肿块 CT：颅骨缺损，脑脊液密度膨出疝囊；软组织密度疝囊 影像学表现 MR：长T1与长T2疝囊；与脑质信号相同疝囊；含脑室疝囊；脑膜脑膨出、脑室脑膨出还见颅内脑室牵拉、变形、扩张 颅裂皮毛窦（图） 枕部脑膜脑膨出（图） 脑膜膨出伴蛛网膜囊肿 （男 60岁） 脑膜脑膨出 枕部脑膜脑膨