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【疾病名】男性青春期发育延迟 【英文名】male delayed puberty 【缩写】 【别名】男性青春延迟；男性性晚熟 【ICD 号】E30.0 【概述】 男性青春期发育延迟(male delayed puberty)是指男孩已达到正常的青春 期发育年龄仍无性发育的现象。其原因众多，常见的有体质性青春期发育延 迟、全身性疾患或营养不良所致的青春期不发育和性腺发育不全症。体质性青 春期发育延迟，可以看成为正常人青春发育的变异，这些青少年以后会出现完 全正常的性发育，只不过较大多数人晚数年而已。全身性疾患和营养不良患 者，在原发疾患得到纠正、营养获得改善后，应该出现正常的青春发育。性腺 发育不全症患者，表现为青春期无发育，其病因多为下丘脑-垂体-性腺轴的器 质性疾患。按病变部位及促性腺激素水平又其分两大类，一类为睾丸性(高促性 腺激素型)性功能减退，系由原发于睾丸???疾患所引起，FSH、LH 为代偿性增 高；另一类为垂体-下丘脑性(低促性腺激素型)性功能减退，系由下丘脑-垂体 疾患引起 FSH 及(或)LH 分泌不足导致继发性睾丸功能不全。 男孩年龄超过 14 岁，女孩超过 13.5 岁，无任何青春期表现者为青春期延 迟(delayed puberty)。男孩主要表现为睾丸体积不增大，女孩乳房不发育。正 常人从第 2 性征出现到具有成人性特征一般需 4～5 年，如青春期发动到生殖器 发育完善超过 5 年，或停止发育 2 年者，称青春期延迟。 【流行病学】 体质性青春期发育延迟是一种良性的生长和青春期发育的延缓，青春期启 动的时间比正常儿童晚，青春期过程正常，最终可获得正常的性成熟和正常成 人的身高。男、女两性受累的频率相近，但是受累的男孩承受的社会心理压力 更大。据估计，约有 2.5%的儿童罹患青春期发育延迟。 1856 年，Maestre de San Juan 在尸检时发现 1 例生殖器发育不良的男性 无嗅脑，经询问亲属得知死者生前有嗅觉缺失，这是有关特发性低促性腺激素 性腺功能减退症(IHH)最早记录。1944 年，Kallmann 首次报道 3 个家族罹患本 病，并提出本病是一种遗传性疾病，其遗传方式是伴性遗传或常染色体隐性遗 传。后来研究本病可通过常染色体显性、隐性、X-性链锁 3 种方式遗传，可呈 家族性或散发性，男性多于女性(男∶女为 6 ∶1)。 男孩一般在 10～13 岁进入青春期的早期发育，其特征是身体的纵向生长加 速和第二性征发育，躯体外形、自我意识和男性个性也发生显著变化。虽然身 高的差别受遗传素质、营养、运动等的影响，但若低于正常人群均值的 2.5S D 以下，可认为属病理性矮小。 【病因】 绝大部分青春期发育延迟患者的病因未明。但有些低促性腺激素性性腺功 能减退症的病因已经阐明，如一部分病人是由于 K A L、G n R H 受体、PROP 1 或 DAX 1 基因突变所致。 一些遗传性疾病有各自的特殊临床表现，一般诊断无困难，如 Kallmann 综 合征，促性腺激素缺乏性性腺功能减退症、Fr ?h l ich 综合征及 Lauren c e- M oo n Bi edl 综合征等。如无法确定病因可行有关的基因突变鉴定。 男、女性青春期发育延迟的病因分类见表 1。 1. 严重慢性全身性疾病 根据病史和病情严重程度的估计，可以做出结 论。遗传缺陷导致促性腺激素的分泌异常多见。表现为下丘脑丧失合成和分泌 G n R H 的能力(可为完全性或不完全性)，可在任何年龄起病，多数自幼发病。用 频繁采血(每 5～10m i n1 次)采集外周血液测定 LH，通过 LH 的脉冲分析间接反 映 G n R H 分泌脉冲的方法已应用于 IHH 患者的诊断，结果发现有 5 种异常类型： ①无脉冲式 G n R H 分泌，约占 3 / 4。②夜间睡眠时