四氢叶酸与叶酸对亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性人群妊娠.PDFVIP

叶酸维持细胞正常功能，足量的叶酸在预防胎儿神 经管畸形及复发性流产方面起非常重要作用［1］。叶酸 本身没有治疗作用，需要在体内经亚甲基四氢叶酸还原 酶（MTHFR）还原成5-甲基四氢叶酸（5-MTHF），参与 调解同型半胱氨酸水平、一碳单位供给，促进胎儿神经 管发育、防止流产等作用［2］。而MTHFR基因 C677T和 A1298C基因等位点的多态性影响着其编码酶的活性、 血清和红细胞叶酸浓度、血浆同型半胱氨酸浓度、 NTDs及复发性流产风险［3-7］。677T基因型是发生习惯 性流产及胎儿神经管发育异常的高危因素［8］，677TT基 因型孕妇流产风险增加2.54倍，298CC基因型孕妇，流 Methyltetrahydrofolate and folic acid supplementation in methylenetetrahydrofolate reductase polymorphisms: a randomized controlled trial WANG Chunye1, ZHONG Wanping2, HUANG Liangxi3, CHEN Jianhong1, LI Wenbin1 1First Maternity and Child Care of Huizhou, HuiZhou 516007, China; 2South Medical University, Guangzhou 510515, China; 3The Center Peoples Hospital of Huizhou, HuiZhou 516007, China 摘要：目的 比较叶酸和活性叶酸补充对亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性人群妊娠结局影响。方法 采用前瞻性随机实验收 集我院30~40岁有既往流产史或畸形胎儿史女性并记录实验对象体质量指数。从中筛选MTHFR677 1298基因突变的高风险 人群80名，随机分为实验组40名，对照组40名。实验组给予活性三代叶酸800 μg/d，对照组给予叶酸800 μg/d。每周电话回访 记录流产、妊娠并发症及妊娠结局例数。结果 对照组、实验组年龄、流产次数、基因突变风险等级及服药时长无显著性差异。 经过平均40周的电话回访跟踪，对照组孕妇妊娠结局：足月正常胎儿32例、早产儿4例、早孕期流产2例、晚期流产1例；实验组 1例中途退出，足月正常胎儿30例、早产儿1例、早孕期流产5例、晚期流产2例。两组娩出活胎均无神经管畸形胎儿及其他结构 畸形胎儿。两组妊娠结局经Mann-Whitney U检验，P0.05无统计学差异。结论对于MTHFRC677T、A1298C基因突变高风险 人群给予甲基四氢叶酸无明显益处。建议高龄、有不良妊娠结局史女性叶酸每日补充量可由400 μg/d提高至800 μg/d。 关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性；高风险人群；甲基四氢叶酸；妊娠结局 四氢叶酸与叶酸对亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性人群妊娠 结局影响 王纯叶 1，鈡婉平 2，黄良喜 3，陈剑虹 1，李文斌 1 1惠州市第一妇幼保健院，广东 惠州 516007；2南方医科大学，广东 广州 510515；3惠州市中心人民医院，广东 惠州 516007 临床研究 Abstract: Objective Methylenetetrahydrofolate reductase C677T and A1298 Cpolymorphismsreduce the ability of synthesis methyltetrahydrofolate. So the methyltetrahydrofolate supplement pregnancy outcome was compared tothe folic acid supplement in methylenete trahydrofolate reductase polymorphisms. Methods The 80 participants were women with recurrent abortion, aged 35 to 40 years, methy lenetetrahy drofolate reductase C677T and A1298 Cpolymorphisms. The cases were randomly assigned to receive either folic acid or methyltetrahydrofolateaccording to the stratified blocked randomization by age, the number of previous abortions and methy