胚胎著床前基因诊断说明暨同意书.PDFVIP

國 立 臺 灣 大 學 醫 學 院 附 設 醫 院 病歷號： National Taiwan University Hospital 姓 名： 胚胎著床前基因診斷說明暨同意書 生 日：西元 年 月 日 第 1 頁 請詳細閱讀內容，待醫師向您說明後，再簽署同意書 編號：273 胚胎著床前基因診斷說明書 這份說明書是有關您即將接受的檢測的效益、風險及替代方案的書面說明，可做為您與 醫師討論時的補充資料。最重要的是我們希望您能充 分瞭解資料的內容，所以請仔細閱讀； 如果經醫師說明後您還有對這個檢測的任何疑問，請在簽名前再與您的醫師充分討論，醫師 會很樂意為您解答，讓我們一起為了您的健康努力。 檢測之適應症及作法：（簡述） 胚胎著床前基因診斷(Preimplantation genetic diagnosis, PGD)是一種客製化的醫療診斷技 術，必須要與常規試管嬰兒胚胎植入(in vitro fertilization, IVF)的程序進行搭配。PGD 整合 IVF 的流程，是經由體外受精與胚胎發育的程序，於第三天的八細胞期取出單一胚葉細胞或從第五 天的囊胚取數個滋養層細胞來進行染色體數量或基因型分析，並藉此挑選出染色體數量正常與 不帶有家族性遺傳疾病的胚胎植入子宮。 1. 適應症：夫妻確診為特定遺傳性疾病之帶因者。 經由婦產科或不孕症醫師專業評估後，認為有執行必要者。 一般夫妻自費檢測。 2. 作法：抽血 3-5ml、胚胎樣品。 夫妻雙方抽取血液 3-5 ml，萃取 genomic DNA，進行聚合酶連鎖反應(polymerase chain reaction, PCR)，分析確認受試者樣品基因突變點位。 生殖中心送檢人工生殖胚胎樣品，進行全基因體放大(Whole Genome Amplification, WGA)以及聚合酶連鎖反應(PCR)，分析胚胎樣品是否帶有與父母相同之基因突變。 檢測效益：（經由此項檢測，您可能獲得以下所列的效益，但醫師並不能保證您獲得任何一項； 且???測效益與風險性間的取捨，應由您決定。） 1. 本檢測利用全基因體放大(WGA)以及聚合酶連鎖反應(PCR)，進行染色體數量或基因型分 析，藉此挑選出染色體數量正常與不帶有家族性遺傳疾病的胚胎。 2. 檢測成功率：本檢測靈敏度約為 95%。 檢測風險：（沒有任何檢測是完全沒有風險的，以下所列的風險已被認定，但是仍然可能有一 些醫師無法預期的風險未列出。） 1. 執行本項檢測前，需事前經由婦產科或不孕症醫師專業評估後，與病患溝通確認適合並且 同意執行胚胎著床前基因診斷(PGD)，即開始相關作業流程。 2. 確認 PGD 需求後，必須與 PGD 執行單位聯繫，安排所需之胚胎檢測前評估，包含提供夫 妻雙方之相關報告以及客製化探針的測試。 3. 本方法並無法保證該胚胎無其他形式(非本檢測範圍)之變異，特別是其他染色體異常、細 微變異或缺失，建議日後成功受孕仍須進行相關必要之產前檢查。 西元 2016 年 08 月 11 日病歷委員會審核通過 MR 19-492 文件編號 01400-4-602178 版次 01 ? 西元 2016 年 07 月 26 日品質暨病人安全委員會審核通過