第四章 生命的遗传与变异.pptVIP

遗传和变异是生命的基本特征之一 第四章 生命的遗传与变异 遗传：生物世代间的延续，相似性。 变异：生物个体间的差异。 ——生物进化的保证 遗传学：研究生物的遗传与变异的学科。 掌握： 单一序列、结构基因、断裂基因、外显子、内含子、基因突变等概念 生物基因、染色质的分子结构 人类染色体的数目 人类染色体非显带核型.核型分析 常染色质与异染色质 熟悉： 重复序列、染色体多态性概念 人类染色体的形态结构、数目 性染色质 人类染色体显带核型“界标”等染色体识别指标 了解： 多基因家族、基因的表达与调控 生命的遗传与变异现象是生物体所携带的遗传信息所决定的。 生命的遗传信息蕴藏在DNA分子的核苷酸顺序中，通过DNA的准确复制，将遗传信息传递给下一代；通过指导蛋白质的合成，控制着细胞的代谢、生长、增殖和分化，决定生物体的表型。 生命的遗传与变异 1.1．DNA结构特征及其生物学意义 1.1.1．1928，Griffith，细菌转化实验 生命的遗传与变异 肺炎双球菌 光滑(S型) ，有夹膜：致病 粗糙(R型) (多糖细胞壁)：非致病 加热灭活的S型菌 ＋ 活的R型菌 小鼠致病死亡 5 肺炎双球菌的转化实验 从而证明,DNA是遗传物质. 1.1．DNA结构特征及其生物学意义 1.1.2．1944，Avery等证明DNA是遗传物质 生命的遗传与变异 7 Hershey的噬菌体的转染实验 1.1．DNA结构特征及其生物学意义 1.1.3．1953，Watson和Crick提出并确定了DNA双螺旋结构 生命的遗传与变异 DNA分子中碱基的排列顺序就是DNA序列，遗传信息就储存在DNA分子的碱基排列顺序中 DNA分子的双螺旋碱基互补结构是复制和修复的基础 DNA分子双链的互补性是DNA分析技术的基础 1.1．DNA结构特征及其生物学意义 1.1.3．1953，Watson和Crick提出并确定了DNA双螺旋结构 生命的遗传与变异 DNA碱基互补的双螺旋分子结构为遗传信息的储存、传递、修复以及分析奠定了基础，体现了生物体内结构和功能的统一性。 1.2．人类基因组 生命的遗传与变异 人类细胞中所有的遗传信息就构成了人类基因组，即人类细胞中所含有的所有DNA序列总和。人类的基因组包括线粒体基因组(mitochondrial genome)和核基因组(nuclear genome)。 1.2．人类基因组 1.2.1．线粒体基因组及其主要特征 生命的遗传与变异 自主复制 突变率高 母系遗传 1.2．人类基因组 1.2.2．核基因组及其主要特征 生命的遗传与变异 核内DNA为双链线状DNA分子 每个基因组DNA约有2.8×109 bp 共有2.0万~2.5万个基因 基因在基因组内的分布不均匀 人类基因组的组织结构 1.2．人类基因组 1.2.2．核基因组及其主要特征 1.2.2.1．单一序列(unique sequence) 生命的遗传与变异 在基因组中只出现一次或少数几次的，也称单拷贝序列或者单一序列，约占基因组的60%~70%，其中有编码蛋白质和酶的基因。 1.2．人类基因组 1.2.2．核基因组及其主要特征 1.2.2.2．重复序列(repetitive sequence) 生命的遗传与变异 指基因组中重复出现的许多拷贝的序列，约占基因组的30%~40%。 串联重复序列(tandem repetitive sequence) 分散重复序列(interspersed repetitive sequence) 1.2．人类基因组 1.2.2．核基因组及其主要特征 1.2.2.2．重复序列(repetitive sequence) 1.2.2.2.1．串联重复序列 生命的遗传与变异 通常是指短串联重复DNA序列，一般重复的长度为2~200bp，大多数重复的拷贝数多(高度重复)，长度可达105 bp ，也称为卫星DNA (satellite DNA)。 1.2．人类基因组 1.2.2．核基因组及其主要特征 1.2.2.2．重复序列(repetitive sequence) 1.2.2.2.1．串联重复序列 生命的遗传与变异 小卫星DNA (minisatellite DNA) 微卫星DNA (microsatellite DNA) 短串联重复序列(short tandem repeat，STR) 1.2．人类基因组 1.2.2．核基因组及其主要特征 1.2.2.2．重复序列(repetitive sequence) 1.2.2.2.2．分散重复序列 生命的遗传与变异 短分散核元件(SINE)：Alu家族 长分散核元件(LINE)：KpnⅠ家族 基因(gene) 2、每一个基因都携带有特定