第十三届全国医药卫生青年科技论坛稿件基本要求VIP

附件1 第十三届全国医药卫生 青年科技论坛稿件基本要求 1. 论文摘要请按目的、方法、结果、结论的结构撰写，篇幅不超过1000字，不需要附上图表，具体格式参见附件2。 2. 来稿统一为附件2格式，打印稿，一律用A4纸，一式两份，盖单位公章。同时将电子版本发送至（forum@cams.cn） 请自留底稿，恕不退稿。 3. 文稿中各部分的字号及字体要求如下：题目：小三号黑体；作者：小四号楷体；正文：小四号仿宋体。 4. 文稿中罗马字、希腊文、拉丁文、上下角符号、字母大小写以及斜体等请注明。 附件2 姓 名 宋咏梅 性别 女 年龄 45 单位科研处盖章 工作单位 中国医学科学院肿瘤医院 职称 研究员 学位 医学硕士 手 机 E-mail 民族 汉 主题领域（勾选） √□基础 □临床 □药物 □公卫 食管鳞癌的基因组变异谱研究 宋咏梅，詹启敏 （中国医学科学院北京协和医学院 肿瘤医院 分子肿瘤学国家重点实验室，100021，北京） 目的：通过基因组测序、aCGH和功能生物学研究揭示食管鳞癌的基因组变异特征。 方法：17例食管鳞癌进行全基因组测序、71例进行外显子组测序、123例进行aCGH检测，通过分析SNV、CNV、indel、SV数据，综合研究了食管鳞状细胞癌基因组数据概况、突变频谱、重要突变基因、组蛋白修饰相关基因突变、拷贝数变异、结构变异、重要通路变异以及药物靶基因变异，并且通过构建的野生型与突变型质粒，研究了突变基因、扩增区域microRNA的生物学功能。 结果：研究发现了8个与食管鳞癌发生相关的重要的基因突变，其中FAM135B是首次发现的肿瘤相关基因；获得了食管鳞癌拷贝数变异的重要数据，发现位于染色体11q13.3-13.4扩增区域的MIR548K参与食管鳞癌的恶性表型的形成，这些基因的变异是食管癌发生发展的重要因素，与食管癌的预后密切相关；发现重要组蛋白调节基因MLL2、ASH1L、MLL3、SETD1B 和CREBBP/EP300在食管鳞癌中呈现频繁非沉默突变；对潜在治疗靶点进行分析，发现PI3K是食管鳞癌突变频率最高的潜在药靶，并发现PSMD2、 RARRES1、 SRC、GSK3β和SGK3等潜在新药靶。整合了所有基因突变和基因拷贝变异数据，确定了与食管鳞癌发生发展相关的重要信号通路，包括Wnt、cell cycle、Notch、RTK-Ras和AKT通路。 结论：全面揭示了食管鳞癌的基因组变异特征，这些发现能够确定新的突变和扩增基因， 研发临床分子标志物和潜在药靶，FAM135B、microRNA548K未来可能作为食管鳞状细胞癌诊断的标记物或者治疗的靶点。 关键词：食管鳞癌 基因组 变异谱 第十三届全国医药卫生青年科技论坛稿件格式 附件3 第十三届全国医药卫生青年科技论坛报名回执（可复印） 姓名 性别 年龄 民族 单位 （单位科研处盖章） 职称 学位 主题 领域 手机 E-mail 论文标题 (投稿者填写) 备注 （有需要说明事项者填写） 说明：“主题领域”从“基础”、“临床”、“药物”和“公卫”四类中选一类