心肌淀粉样变性解决方案.ppt

心肌淀粉样变性 苏大附一院心内科 薛枫 淀粉样变性 不溶性的纤维蛋白沉积于组织或器官的细胞外基质，从而导致器官结构和功能的损害 。 根据累及器官的多少可分为局限性和系统性淀粉样变，以后者多见 。 除脑组织外几乎所有的器官均可受累，尤其好发于肝脏、肾脏、胃肠道、神经组织和心脏。 淀粉样变性 原发性：免疫球蛋白轻链沉积，90%的患者血清游离轻链浓度增高，以λ型轻链更明显。部分合并浆细胞增生性疾病。 90%的原发性淀粉样变性累及心脏导致心肌淀粉样变性 。 遗传性：由于TTR基因突变致TTR变体沉积。 老年性：野生型TTR沉积。 继发性：血清淀粉样蛋白A沉积，很少累及心脏。 单纯心房性：心房利钠肽沉积。 心肌淀粉样变性临床表现 主要是充血性心力衰竭的症状与体征，通常右心衰症状如外周水肿、淤血性肝肿大、颈静脉压增高等较明显。60%的患者也可有不同程度的呼吸困难。 低血压和心律失常也是该病的常见临床表现。40%的患者有体位性低血压。几乎所有的心律失常均可见于该病患者，以心房颤动、传导阻滞多见。患者常因低血压或心律失常发生晕厥。 与其他病变脏器相关的表现如蛋白尿、肾功能不全、肝功能异常、巨舌、肠功能紊乱、腕管综合征等 。 如何诊断心肌淀粉样变性 结合心电图、心脏超声、CMR，确诊要靠组织病理学检查。 异常心电图存在于90%的患者，主要有两种异常表现：1. QRS波低电压：见于46-71%的患者；2.胸导联出现假性梗死波形，见于50%的患者。25%的患者可同时出现以上2种表现 。 如何治疗 从两方面着手： 1.抗心衰治疗； 心衰治疗的两大基石—肾素血管紧张素系统阻 断剂（血管紧张素II转化酶抑制剂、血管紧张素II受体阻滞剂）和β受体阻滞剂用于该病患者会加重低血压，因此不仅收效甚微，甚至有害。 洋地黄类强心剂与心肌中淀粉样物质结合后不易清除，从而导致洋地黄中毒。仅在患者出现快速心房颤动时在严密监护下可小剂量使用该药。 缓解心衰症状的关键药物是利尿剂 * * 心脏超声检查的特点为： 1.左室壁增厚（12mm），心肌回声增强； 2.左室不大； 3.左室射血分数50%； 4.左室舒张功能障碍； 5.左右心房扩大，瓣叶增厚，心包积液。 0.41 14 14 31 46 46 45 4 0.34 17 17 38 36 53 45 3 0.57 11 12 31 44 42 48 2 0.38 13 13 38 40 51 47 1 LVEF LVPW （6-10mm） IVS （6-10mm） RVD (45mm) LVDd （35-56mm） RAD ( 45mm） LAD (19-40mm） 病例 CMR： 1.提供的信息与心脏超声基本相似，但它的可重复性好，组织分辨率更高。 2.它能显示出淀粉样变性特征性的延迟强化，有助于和肥厚性心肌病的鉴别 。 诊断淀粉样变性的金指标是心内膜心肌活检刚果红染色阳性。但心内膜心肌活检是有创性检查且具有一定的风险，大多数医院未常规开展。 目前临床上常常取心外组织如腹壁脂肪、直肠粘膜、肾脏组织行刚果红染色。 若患者经心脏超声及CMR证实存在无法解释的左心室肥厚，且心外组织刚果红染色阳性，则不行心内膜心肌活检也可以诊断心肌淀粉样变性 NT-proBNP（临界值为332pg/mL） cTnI(临界值为0.035ng/mL) I期即低危组——两者均小于临界值； II期即中危组——两者之一超出临界值； III期即高危组——两者均超出临界值。 该病预后较差，未经治疗者平均生存期不到6月。早期诊断后给予正确治疗，可有效抑制淀粉样物质的沉积，从而使患者平均生存期超过5年。 分期及预后 * *