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第五节 人类遗传病与优生
教学目的
人类遗传病的主要类型(A:知道)。
遗传病对人类的危害(A:知道)。
优生的概念和开展优生工作应该采取的主要措施(A:知道)。
重点和难点
教学重点
人类遗传病的主要类型。
优生的概念和开展优生工作应该采取的主要措施。
教学难点
多基因遗传病的概念。
近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。
教学过程
【板书】
单基因遗传病
人类 人类遗传病概述 多基因遗传病
遗传 染色体异常遗传病
病与 遗传病对人类的危害
优生 优生的概念
禁止近亲结婚
优生的措施 进行遗传咨询
提倡“适龄生育”
产前诊断
【注解】
一、单基因遗传病
(一)概念:受一对等位基因控制的遗传病
(二)种类
常染色体显性遗传病如:软骨发育不全、并指
显性遗传病
X连锁显性遗传病如:抗维生素D佝偻病
常染色体隐性遗传病如:白化病、苯丙酮尿症
隐性遗传病
X连锁隐性遗传病如:血友病、色盲、进行性肌营养不良
3.特点:在同胞中发病率较高,在群体中发病率较低
二、多基因遗传病
(一)概念:由多对基因控制的人类遗传病
(二)特点:
家族聚集现象
易受环境影响
在群体中发病率较高
(三)病例:唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等
三、染色体病
(一)概念:由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病
(二)种类:
常染色体病:(21三体综合征)
性染色体病(性腺发育不良XO)
(三)特点:引直遗传物质较大改变,往往造成较严重的后果
四、危害:危害身体健康;贻害子孙后代;给患者造成沉重的经济负担和精神负担;增加社会负担。
五、优生
(一)概念:让每一个家庭生育出健康的孩子
应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学
(二)优生学 预防性优生学(负优生学)
分类 进取性优生学(正优生学)
(三)措施
禁止近亲结婚(最简单有效的方法)
直系血亲
(1)近亲
旁系血亲
(2)原因:近亲结婚的情况下,双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大增,使所生子女患隐性遗传病的机会大增
遗传咨询(主要手段):诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议
提倡适龄生育
产前诊断(重要措施)在胎儿出生前,用专门的检测手段(如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等)对孕妇进行检查,以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
【同类题库】
人类遗传病的主要类型(A:知道)
.有一女童患有某种遗传病,但她的父母健康。如果她的父母要再生一个小孩,那么(C)
A.这个小孩为健康男孩的概率为3/4 B.该女童的母亲最好至40岁时再生
C.在小孩出生之前要对胎儿进行诊断 D.此病为伴X遗传,后代中男孩肯定健康
.家庭性的高胆固醇症是一种常染色体上基因有缺陷所致的遗传病,杂合体约活到50岁的常患心肌梗塞,纯合体常于30岁左右死于心肌梗塞,不能生育。一对患有家庭性高胆固醇症的夫妻,已经生育了一个完全正常的孩子,如果再生一个男孩,那么这个男孩能活到50岁的概率是(D)
A.1/3 B.2/3 C.1/2 D.3/4
.假定基因A是视网膜正常所必需的,基因B是视神经正常所必需的。现有基因型为AaBb的双亲,从理论上分析,他们所生的后代视觉正常的可能性是(D)
A.3/16 B.4/16 C.7/16 D.9/16
.下列关于遗传病的叙述,正确的是(C)
A.遗传病是先天的,因此在婴幼儿时期就表现出来
B.家族性疾病是遗传病,散发性疾病不是遗传病
C.遗传病是由于遗传物质改变引起的,但遗传病的发病在不同程度上需要环境因素的作用
D.遗传病仅由遗传物质改变引起的疾病
.下列病症属于遗传病的是(C)
A.孕妇饮食缺碘,导致生出的婴儿得先天性呆小症
B.由于缺少维生素A,父亲和儿子均得夜盲症
C.一男子40岁发现自已开始秃发,据了解他的父亲也在40岁左右开始秃发
D.一家三口由于末注意卫生,在同一时间内均患甲型肝炎
.(多选)在夫妻双方一方有病,另一方正常的情况下,下列关于显性致病基因们于常染色体上和X性染色体上的遗传病发病情况,正确的是(AB)
A.男性患者的儿子发病率不同
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