高通量测序中的统计学和生物信息学-梁波_图文.pdfVIP

高通量测序中的统计学和生物信息学 梁 波 博士 高通量测序 什么是高通量测序? ? 高通量测序技术（High-throughput sequencing）又称“下一代”测 序技术（“Next-generation” sequencing），以能一次并行对几十万 到几百万条DNA分子进行序列测定和一般读长较短等为标志。 ? 高通量测序技术是对传统测序一次革命性的改变，一次对几十万 到几百万条DNA分子进行序列测定，因此在有些文献中称其为下 一代测序技术(next generation sequencing)足见其划时代的改变，同 时高通量测序使得对一个物种的转录组和基因组进行细致全貌的 分析成为可能，所以又被称为深度测序(deep sequencing)。 高通量测序 测序发展历程 正在研发 2005年开始 第三代测序 20世纪80年代中期 第二代测序 第三代DNA测序技术是 以单分子测序为特点，如生 第一代测序 主要包括罗氏454公司 物科学公司的单分子测序仪 的454测序技术 、Illumina ，以及正在研制的太平洋生 传统的化学降解法、双 公司的Solexa测序技术和 物科学公司的单分子实时 脱氧链终止法以及在它们的 Life Technologies公司的 DNA测序技术和牛津纳米孔 基础上发展来的测序技术统 Ion Torrent测序技术 。第 技术公司的纳米孔单分子测 称为第一代测序。它在分子 二代测序技术最显著的特征 序技术等 生物学研究中发挥过重要的 是高通量，一次能对几十万 作用，如人类基因组计划 到几百万条DNA分子进行序 列测序 目前常说的高通量测序是指用第二代测序技术来进行测序，第三代测序技术还 不是很成熟，有的刚刚出现，有的则正在研制。 高通量测序 第二代测序平台比较 检测方 公司 平台名称 测序方法 大约读长 优点 相对局限性 法 样品制备较难；难于 在第二代中最高 处理重复和同种碱基 焦磷酸测 Roche/454 FLX系统 光学 230-400 读长；比第一代 多聚区域；试剂冲洗 序法 的测序通量大 带