染色体基因芯片的临床应用讲解.ppt

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染色体基因芯片的临床应用讲解

广州市妇产科研究所 广州医科大学附属第三医院 香港中文大学CMA联合实验室 广州省产科重大疾病重点实验室 广东省普通高校生殖与遗传重点实验室 谢英俊 fairyfareyj@ ;;主要内容;;;2013 ACOGSMFM;Global variation in copy number in the human genome;CNV;CMA Chromosomal Microarray Analysis;分子核型(CMA);;比较;;;CytoScan HD , CytoScan 750K芯片的特点;检测路线(();OMIM: ;DECIPHER:国际公共病理性CNVs数据库;ISCA: ?;DGV(国际公共良性CNVs数据库);各种数据库的应用;检测后的报告解释; 染色体基因芯片检测说明 ;技术性能;适应征;;22q11.2微缺失综合征 检测位点;FISH(快,特异性) ; 案例分析; Case 1 胎儿多发畸形,染色体核型正常 arr 18p11.32-p11.31(419,598-4,925,310)×1 [hg19] 微阵列结果显示在18号染色体短臂p11.32-q11.31存在大约4.5Mb的缺失,该拷贝数变异区域涵盖23个已知基因,包括 TYMS,NDC80, DLGAP1等剂量敏感的基因。 ;;三种临床遗传检测技术并存; CytoScan可以检测的部份染色体微小缺失异常综合征 (列举部分) ;The end

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