18_三体综合征胎儿的产前诊断结果分析_韩瑾18_三体综合征胎儿的产前诊断结果分析_韩瑾.pdf

· ０９１ · Ｃｈｉｎ　Ｊ　Ｏｂｓｔｅｔ　Ｇｙｎｅｃｏｌ　Ｐｅｄｉａｔｒ（Ｅｌｅｃｔｒｏｎ　Ｅｄ），Ａｐｒｉｌ　２０１６，Ｖｏｌ．１２，Ｎｏ．２ ·论著· 三体综合征胎儿的产前诊断结果分析 １８－ 韩瑾 张蒙 甄理 杨昕 潘敏 李东至 易翠兴 袁思敏 钟慧珠 何平 廖灿 　 　 　 　 　 　 　 　 　 　 摘要 目 的 探讨产前诊断技术在 三体综合征胎儿产前诊断中的临床应用现状 　　【 】　 　 １８－ 。 方法 选取 年 月至 年 月于广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心接受介入性产前诊 　 ２０１０ １ ２０１４ ８ 断的 例孕妇中 检出的 例 三体综合征胎儿为研究对象 产前诊断方法为胎龄为 １３　３５４ ， ９５ １８－ 。 １１～ 孕周行绒毛活检术 胎龄为 孕周行羊膜腔穿刺术 胎龄 孕周后行经皮脐血穿刺术 １３＋６ ， １６～２４ ， ＞２４ 。 对 例胎儿的产前诊断指征 胎儿染色体异常核型及超声异常表现进行分析 本研究遵循的程序符 ９５ 、 。 合广州市妇女儿童医疗中心制定的伦理学标准，得到该委员会批准，介入性产前诊断的所有操作均 获得孕妇及其家属的知情同意 并与之签署临床研究知情同意书 结果 穿刺情况 例孕妇中 ， 。 　① ：９５ ， 例 于早孕期筛查 结 果 异 常 例 于 中 晚孕期筛查结果异常 ?? 为 夫 妇 双 方 ４６ （４８．４％） ，４７ （４８．４％） 、 ，１ 地中海贫血基因携带者 东南亚缺失型 于早孕期行绒毛活检术提示 三体综合征高风险 例于 α （ ） １８－ ，１ 中孕期行产前无创染色体非整倍体检测结果提示 三体综合征高风险 例 孕 妇 中 例 １８－ 。９５