变性高效液相色谱法检测中国南方和东南亚人群常见缺失与突变型α-地中海贫血.pdfVIP

变性高效液相色谱法检测中国南方和东南亚 人群常见缺失与突变型α?地中海贫血 贾兴元 卫小静 唐宁 王 立荣 韩 瀚 郑梅玲 蔡稔 肖白 刘 敬忠 ?????摘 要?目 的?针 对中 国南 方 和东南亚人群α?地中海贫血 常见缺失与点突变类 型，建立一种简便 、准 确 与快 速的 两 管???结合 变性 高 效液 相色 谱 检测 方法 。 方法 ??双 重 聚合 酶链 反 应?????????????????? ????????， ????结合变性高效液 相色谱??????????????????????????????????????????????????，??????分 析 ， 联 合 改 进 型 一 管 ???结 合 ??????方 法 ， 对 ???份临 床 标本 中α 珠 蛋白 基因 的 ?种 常 见点 突变 与 ?种 缺 失 进 行 检 测 。 结 果 ??用 一 管 双 重 ?????????和 改 进 型 一 管 ?????????分析 法 分别 检测 了 α珠 蛋白 基 因常 见的 ?种点 突 变与 ?种缺 失， 检 测结 果与 临 床现 行方法相符。结 论?改进的 检测方法可同时检 测中 国南方和东 南亚人群??地中海贫 血的常见缺失与点突变，具有准确、快速、半自动化及经济等特点，适用于 规模化的临床筛查与检测。 α?地中海贫血；??变性高效液相色谱；??聚合酶链反应；??分子诊断 ????????????????????????????????????????????????????α?????????????????????????????????????????????????????? ??????????????????????????????????????????????????????? ????????????????? ???????????????? ????? ?????? ?????????????? ????????? ???????????????? ??????????????????????????????????????? ??????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????? ???????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????? ???????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????? ???????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????? ????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????? ?????? ??????????????????????????????????????????????????????