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吉林省儿童6种常见SLC25 A13基因突变携带率的调查研究.pdf
临床荟萃 年 月 日 第 卷 第 期
《 》 20 1 4 7 5 2 9 7 Clinical Focus,July 5 ,20 1 4,Vol 2 9 ,No.7 · 73 7 ·
论著
· ·
吉林省儿童 种常见 基因突变
携6 带率的调SL查C研25究A1 3
张 磊,周 丹,徐晓恒,赵 辉,张思瑾
吉林大学 第二医院 儿科 吉林 长 春
( , 1 30041)
摘 要:目的 对吉林省内 岁以下儿童的 种常见 基因突变的携带率进行调查分析。方法 滤纸
5 6 SLC25 A1 3
片法留取吉林大学第二医院儿科非肝脏疾病主述、年龄小于 岁的患儿血样 份,采用基因扫描( )方法检
5 1 60 GeneScan
测 种常见的 基因的缺失/插入突变, 方法检测 种常见的单碱基置换突变。结果 在 份样
3 SLC25 A1 3 SnaPshot 3 1 60
品中,发现 例 杂合携带者,携带率 / ,与以往报道的中国人群携带率差异无统计学意义。结论 采用滤
1 85 1 del4 1 1 60
纸片法留取末梢血样, 方法 和 方 法 检 测 种 常 见 基 因 突 变 简 便 可 行;吉 林 省 儿 童 的
GeneScan SnaPshot 6 SLC25 A1 3
基因突变携带率可能与全国平均携带率相同,可扩大样品量进一步研究证实。
SLC25 A1 3
关键词:胆汁淤积,肝内;基因检测; 缺陷;
Cirtin SLC
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