尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1基因常见多态性位点的分布.pdfVIP

空堡趟丝苤查!!!!生!旦筮!!鲞筮!塑￡丛!』旦g!丛!Y!!!!!y!!：i!!盥!：i 论著 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1基因 常见多态性位点的分布 陈志威 苏大芝 曹勤 江小柯 吴昌维 许青青 艾罗燕 王晓晗 范竹萍 【摘要】 目的分析成人血清TBil水平的分布情况，检测不同血清TBil水平人群的尿苷二磷酸 葡萄糖醛酸转移酶(UGT)1A1基因突变情况，完善UGTlAl基因的突变库。方法纳入上海地区 209名不同TBil水平体检人群，分别对其进行UGTIAl基因的增强子苯巴比妥反应增强元件 (PBREM)区、启动子TA盒以及5个外显子的基因检测。计数资料采用率的卡方检验比较。结果 209名体检人群中共检测到11个可能与血清TBil水平升高相关的UGTIAl基因多态性位点，总人群 及第1外显子区p．G71R(C．211GA)。当TBil在正常范围内波动时，PBREM、启动子TA盒重复变异 和P．G71R均存在较高的检出率且各自维持在一定的水平，三者在TBil正常人群的平均水平分别高达 26．7％、9．1％和15．7％。结论 在健康人群中发现与TBil升高相关的UGTlAl基因有一定的变异发 生率，C．一3275TG、A(TA)，TAA和C．211GA是上海地区常见的UGTIAl基因多态性位点。 【关键词】 高胆红素血症；多态现象，遗传；突变；Gilbert综合征；尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶 Distributionofcommon lociof uridine 1A1 Chen polymorphicgene diphosphate-glucuronosyltransferase Zhiwei，SuDazhi，Cao Qin，Jiang Xiaohan， Xiaoke，W“Changwei，XuQingqing，AiLuoyan，Wang Fan HealthCare Zhuping．Departmentof Center，RenjiHospital，SchoolofMedicine，Shanghai Institute JiaotongUniversity，Shanghaiof 200001，China DigestiveDiseases，Shanghai author：Fan Correspo以di起g Zhuping，Email：zhuping一．如押@】63．corn Todetectthelevelofadultserumtotal 【Abstract]0bjective bilirubin(TBil)anduridine mutationsin withdifferentlevelof diphosphate(UDP)一glucuronosyltransferase(UGT)1A1 gene people TBil，andtO UGTlAlmutation Atotalof209health try improvegene library．Methods check—up individualswere enhancer enrolled．Phenobarbital responsive module(PBREM)region，promoterregion (TATAbox)andthefiveexonsofUGTlAlofthemwere wasforrate of