人类遗传病1选编.ppt

第3节 人类遗传病;一、人类遗传病的概述;1、 单基因遗传病;④伴X隐性遗传病;2、多基因遗传病;3、人类染色体遗传病;请大家指出下列遗传病各属于何种类型？　（1）苯丙酮尿症 　　　　　 　A.常显　（2）21三体综合征 　　　　 　B.常隐　（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显　（4）软骨发育不全 　　　　 　D.X隐　（5）进行性肌营养不良 　　 　E.多基因遗传病　（6）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色体异常病　（7）性腺发育不良 　　　　 　G.性染色体异常病 ;1、当致病基因为隐性时，以女患者为观察中心“上看下看”，若其父亲或儿子正常，则隐性致病基因位于常染色体。 2、当致病基因为显性时，以男患者为观察中心“上看下看”，若其母亲或女儿正常，则显性致病基因位于常染色体。 3、若无上述特征，则致病基因即可能位于常染色体，也可能位于X染色体。; 4、某种遗传病的发病率;单基因遗传病约3%-5%， 多基因遗传病约15%-20%， 染色体异常遗传病约0.5%-1%。 ; 遗传病对人类的危害有哪些？ 1．危害身体健康降低人口素质。 2．贻害子孙后代。 3．家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担. ;一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用 每年出生:120万人×40万元=4800亿元;同学们通过调查发现目前遗传病发病率有上升趋势，同学们想一想主要原因是什么？; 除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外, 最为有效的方法是: ;四、优 生;1、选择好对象——禁止近亲结婚;祖父母;近亲结婚的危害？;对家庭成员进行身体检查、了解家庭病史、作出诊断;母亲生育年龄 ;４、产前诊断;羊水（羊膜穿刺）检查;五、人类基因组计划及其意义;1990年启动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务;（１）人类基因组计划是人类生命科学史上一项伟大工程，其实施和完成对人类将产生难以预料的影响，其作用丝毫不亚于原子弹试验和阿波罗登月计划。;（５）经济技术价值：给食品制造、医药等产业带来一场生物革命;一、人类常见遗传病的类型;课堂练习;4、“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（ ） 　　A．常染色体单基因遗传病 B．性染色体多基因遗传病 　　C．常染色体结构变异疾病 D．性染色体结构变异疾病;6、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（ ） 　 A．近亲婚配其后代必患遗传病 　 B．近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多 　 C．人类的疾病都是由隐性基因控制的 　 D．近亲婚配其后代必然有伴性遗传病