优生和避孕选编.ppt

优 生 和 避 孕;出生缺陷 优生优育 避孕;出生缺陷（birth defect） 也称为先天畸形（congenital malformation），是患儿在出生时即在外形或体内所形成的（非分娩损伤所引起的）可识别的结构或功能缺陷。 是由于先天性、遗传性和不良环境等原因引起的出生时存在的各种结构性畸形和功能性异常的总称. ;包括形态上的畸形(如脊柱裂)、细胞的异常(如先天性白血病)、染色体异常(如21-三体综合征)、分子的异常(如苯丙酮尿症)及精神、行为等方面的异常.;根据特点分为:变形缺陷，裂解缺陷，发育不良，畸形缺陷。 根据严重程度分为:重大和轻微的缺陷;重大缺陷指需进行较复杂的内科、外科及矫形处理的出生缺陷.;一、出生缺陷的类型;;;;二、出生缺陷的诊断;产前出生缺陷的主要诊断方法 通过羊膜囊穿刺吸取羊水分析胎儿的代谢状况、胎儿的染色体组成、基因是否有缺陷等； 通过绒毛膜活检分析胚体细胞的染色体组成； 在B超的引导下将胎儿镜插入羊膜腔中直接观察胎儿的体表是否发生畸形，并可以通过活检钳采集胎儿的皮肤组织和血液等样本做进一步检查； B型超声波检查 将水溶性造影剂注入羊膜腔，便可在X线荧屏上观察胎儿的大小和外部畸形。如果将某种脂溶性造影剂注入羊膜腔，使其吸附于胎儿体表，便可在X线下清楚地观察胎儿的外部畸形； 脐带穿刺（cordocentesis）是在B超引导下于孕中期、孕晚期（17周～32周）经母腹抽取胎儿静脉血用于染色体或血液学各种检查，亦可作为因羊水细胞培养失败，或在错过绒毛和羊水取样时机的补充。 ;神经管缺损;;;;;;;阿-希畸形 (Arnold-Chiari malformation);无脑畸胎(anencephalus);;神经管缺损的产前诊断;三 出生缺陷的原因;三 出生缺陷的原因;遗传因素;;环境因素 生物性致畸因子 各种传染因子，风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、弓形体、梅毒螺旋体等，特别是病毒。 ;;;;;;;致畸性药物 ;;;;;;;;;三 出生缺陷的原因;三 出生缺陷的原因;影响致畸发生的因素;人胚胎主要器官的致畸敏感期 ;出生缺陷的预防;四 出生缺陷的预防;婚前检查:识别 严重的遗传性疾病，根据遗传规律，推算下一代发病的风险，提出可以结婚，但限制生育、禁止生育。 指定的传染病，在传染期内应暂缓结婚； 有关的精神病在发病期内，暂缓结婚；攻击性精神病禁止结婚；;遗传咨询:由医学遗传的专业人员或医师，对咨询者提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险率、防治等问题予以解答，并提出婚育医学提议。 适应于：未进行婚前检查或下列情况的夫妻。;遗传病或先天畸形的家族史或生育史; 子女有不明原因智力低下； 不明原因的流产、死胎、死产或新生儿死亡； 孕期接触不良因素或患有某些慢性病; 常规检查或常见遗传病筛查发现异常; 多年不育、高龄或其他情况。;孕前咨询: 检查、评估能否近期妊娠； 提供孕前的指导； 提供妊娠相关的知识；;二级预防是指减少缺陷儿的出生，主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施，以预防出生缺陷儿的出生。 包括产前筛查、产前诊断。;产前筛查：通过简便、经济、微创的方　　　　　　　　　法，从孕妇群体中发现孕育某些先天畸形和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，获得发病风险的估计． 常用指标：PAPP-A/β- HCG、AFP/β- HCG　;早孕期筛查 游离β-HCG、PAPP-A是早孕期生化筛查最好的指标 NT是独立的早孕期筛查指标 游离β-HCG+PAPP-A+NT可以检出85%的胎儿染色体异常;中孕期筛查 血清AFP+游离β-HCG 可以检出60%的胎儿染色体异常 筛查的必要性及流程 （唐氏、神经管缺陷）;15~20w母血清筛查;MsAFP正常;筛查时注意问题： 正确的孕龄 孕妇体重： 其它：?型糖尿病者、吸烟者、受孕方式等 风险率的估计、处理 有一定的漏检率、标本要求;产前诊断(prenatal diagnosis) 又称宫内诊断(intrauterine diagnosis) 是指在胎儿出生前用各种方法诊断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病的一种手段，是由人类细胞遗传学、分子遗传学、生物化学和临床医学紧密结合的一门学科。;产前诊断指征 高龄、畸形或染色体或基因异常胎儿生育史； 先天性代谢疾病，或已生育过病儿的孕妇； 遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇； 原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇； 妊娠早期接触过化学毒物、放射性物质或严重病毒感染的孕妇； 本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受限等 产前筛查高危、形态学检查疑畸形 ;产