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特殊糖尿病讲解
贾伟平
上海市糖尿病研究所
上海市糖尿病重点实验室
上海交通大学附属第六人民医院;1994;糖尿病的病因学分型 (WHO1999);糖尿病类型分布;其它特殊类型;;其他特殊类型糖尿病 III-1及III-2:β-细胞功能的遗传缺陷及胰岛素作用的遗传缺陷;其他特殊类型糖尿病 III-8:伴糖尿病的其他遗传综合征;;线粒体超微结构模式图;氧化磷酸化酶亚单位基因;线粒体结构及其功能特点;1988年首先确认了三种线粒体DNA突变病
线粒体DNA大段缺失致线粒体肌病、
线粒体ND4基因G11778A突变致Leber遗传性视网膜神经病(LHON综合征)
线粒体tRNA Lys基因A8344G突变致肌强直性癫痫伴破红肌纤维病变(MERRF综合征);线粒体基因突变糖尿病的发现;tRNALeu(UUR)A3243G突变检测结果标示于各家系成员下,“+”为突变阳性,“- “为突变阴性;mt3243 突变DNA序列测定;中国糖尿病患者中线粒体tRNA Leu(UUR) A3243G突变糖尿病的患病率;患病率 (%);线粒体基因突变糖尿病;线粒体基因突变的致病机制;线粒体核苷酸序号;突变临床检出率的影响因素;卵细胞和受精卵中的线粒体复制分离过程发生杂胞质性的机制;mt3243位点突变检测方法;直接测序法可以检出30%以上的突变;PCR-RFLP法可以检出5%以上的突变;HRM法可以检出5%以上的突变;Prosequencing杂胞质性定量分析;不同体液样本中mt3243突变定量检测;对下列一种或多种情况者应疑及mt基因突变DM可能,而做进一步检查;治疗原则; OXPHOS辅助因子和底物
刺激丙酮酸脱氢酶
防止氧自由基对线粒体损伤
药物 辅酶Q10(COQ10)
150mg/日2-3年以上
以旦确诊即开始治疗 长期治疗
效果 显著改善胰岛素B细胞功能
减轻运动后血乳酸水平
改善听力
;结果为均值 ±标准差;MODY——青少年的成年起病型糖尿病
(maturity-onset diabetes of the young);MODY——年轻的成年发病型糖尿病
(maturity-onset diabetes of the young)
MODY是一种单基因突变所致的糖尿病
胰岛?细胞分泌缺陷为已知MODY基因的主要发病机制;;MODY临床特征;MODY与2型糖尿病的临床特点比较;MODY亚型分类;MODY相关蛋白质在?细胞中的作用模式;MODY亚型比较;中国人早发及多发糖尿病家系中5个MODY基因的筛查;研究对象;;对??;MODY3启动子区 nt -128 T→G 家系; MODY4-P239Q家系;;?
; MODY6-S159P家系; 早发及/或多发糖尿病家系中 各突变MODY基因的特点;; 病例;;R-M综合征患者胰岛素敏感性和β细胞功能检测;27.36;注:父母非近亲婚配且无糖尿病或其它代谢疾病家族史
2种突变在93例正常人中未见到;;Rabson-Mendenhall综合征;Rabson-Mendenhall综合征;;Wolfram, Wagener. Diabetes mellitus and simple optic atrophy among siblings:report of four cases. Mayo Clin Proc 1938; 9:715-718
Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Optic Atrophy, Deafness (尿崩症 / 糖尿病/视神经萎缩/耳聋)
一种进行性神经退化疾病
疾病在家系内的传递多符合常染色体隐性遗传;主要临床特点及发病年龄;糖尿病相关检查;;先证者眼底照片;先证者视野检查;先证者脑干视觉诱发电位检查;先证者脑干听觉诱发电位检查;突变先证者电测听检查;先证者头颅MRI显像;先证者测序结果;F417del突变家系图;;致 谢;谢谢!
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