自考妇产护理学二笔记.doc

PAGE  第一章遗传咨询、遗传筛查与产前诊断 第一节遗传咨询 【1.1】遗传咨询的意义 答：遗传咨询可以及时确定遗传性疾病患者和携带者，并对其生育患病后代的发生危险率进行预测，商谈应采取的预防措施，从而减少遗传病患儿的出生，降低遗传性疾病的发生率，提高人群遗传素质和人口质量，取得优生效果。 【1.2】遗传咨询的步骤 答：l．明确诊断 咨询者若为患病者，首先应通过对其家庭调查及系谱分析确定是否为遗传性疾病。 (1)正确认识遗传性疾病、先天性疾病和家族性疾病的关系。 ①遗传性疾病是指由于个体生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变或突变引起的疾病。遗传性疾病一般都具有垂直传递和终生性的特征。 ②先天性疾病(先天缺陷)是指个体出生后即表现出来的疾病，同时存在形态结构异常则称为先天畸形。如先天性白内障是先天性疾病而不是遗传性疾病。 ③家族性疾病是指一个家庭中有两个以上成员患相同疾病，即出现家族聚集现象的疾病。 (2)根据收集病人的详细病史资料，了解夫妇双方三代直系血亲。直系血亲是指具有直接血缘关系的亲属，包括生育自己和自己所生育的上下各代亲属。如父母与子女，祖父母与孙子女，外祖父母与外孙子女等。在血统上和自己同出于一源的除直系血亲的其他亲属则属于旁系血亲，如同父异母的兄弟姐妹等。 (3)根据临床表现进行系统检查协助明确诊断。近亲结婚者应进行必要的、系统的体格检查和实验室检查来明确诊断，对其遗传性疾病的影响做出正确的估计。 2．确定遗传方式，预测子代再现的风险 可以根据遗传性疾病类型和遗传方式等做出估计。根据遗传方式，人类遗传性疾病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三类；按照风险程度可分为一般、轻度和高度风险率。 (1)单基因遗传病预期风险率一般推算法： ①常染色体显性遗传病：男女受累机会相同，双亲中有一病人，子代中发病概率为50％；若双亲均为病人，则子代中发病概率至少为75％；病人子代中健康者，其后代一般不发病。 ②常染色体隐性遗传病：男女发病机会均等，双方患同样遗传病，子代100％发病；一方患病，另一方为携带者，子代预期风险率为50％；一方患病，另一方正常，子代不发病而均为致病基因的携带者；双方均为携带者，子女患病的机会为25％。 ③X连锁显性遗传病：男性病人其女性子代全部受累，但不会传给男性子代，女性病人其子代男女预期风险率均为50％。 ④X连锁隐性遗传病：男性病人子代中，女性均为携带者而男性正常；女性携带者而配偶正常，男性子代再发风险率为50％，女性不发病，但50％为携带者。 (2)多基因遗传病的再发风险推算：多基因遗传病的易患性受遗传基因和环境因素的双重影响，40％左右的先天畸形是多基因和环境因素共同作用引起的。家族中患者越多、病情越重，其子代再发风险越高。再发风险率与该病的群体发病率、遗传度、亲缘关系、亲属中已发患者数及病变严重程度有关。 (3)染色体病再发风险推算：染色体病大部分由亲代的生殖细胞染色体畸变所致，偶有由夫妻一方染色体平衡易位携带者引起者，其再发风险率应依照患者及其父母的核型分析来判断。 【1.3】遗传咨询中护士的角色 答：(1)遗传咨询是产前咨询的主要组成部分。遗传咨询员的组成包括遗传学家、有经验的妇产科医生、生化及细胞遗传基础的工作者。护士是第一个接触咨询者及患者的人，有机会收集详尽的有关资料，能够为咨询员提供一份全面、有参考价值的资料。内容包括患者的临床表现，家庭发病情况，有关影响怀孕、胎儿、生长、发育及家庭对疾病的了解程度。在接触患者的过程中，护士必须明确转诊的适应证，资料来源： HYPERLINK / www.ZiK 更多资料请登录网站，请加QQTEL：137 8381 6366，索取………适时转介患者，指导接受必要的产前诊断，尽可能为患者及家庭提供预防意见及具体帮助，承担起家庭保健顾问的义务。 (2)护士必须对咨询者持同情和关怀的态度，为避免加重患者或家属的精神创伤及丧失信任感，交谈中应避免使用刺激性的语言和轻率的态度。争取得到患者的信赖和合作，让其感到护士与患者及其家庭站在同一立场，避免患者将家庭中有关遗传性缺陷必威体育官网网址起来，以保证深入地了解家谱情况，使遗传学指导取得预期的效果。 (3)护士应进行关于婚姻、生育、产前诊断、终止妊娠、绝育等的指导，并说明理由，为患者提供有关信息，帮助家庭作出合理的决定，但决定应由患者本人及家属选择，护士不可强制替代。 【1.4】遗传咨询的范畴 答：遗传咨询包括婚前咨询、产前咨询和一般遗传咨询。 (1)婚前咨询涉及的问题是婚前医学检查后，发现男女一方或双方以及家属中有遗传性疾病能否结婚、能否生育等具体问题。婚前医学检查是防止遗传性疾病延续的第一次监督。婚前医学检查通过询问病史、家系调查、家谱分析及全面的体格检查对遗传缺陷者绝大多数可以