儿童孤独症的病因学研究进展.pdf

安 徽 医 学 第 32 卷第 6 期 856 Anhui Medical Journal 2011 年 6 月 儿童孤独症的病因学研究进展 魏 薇 张 玲 综述 唐久来 审校 ［关键词］ 孤独症? 遗传代谢? 影像学? 免疫学 ? doi 10． 3969 /j． issn． 1000 － 0399． 2011． 06． 065 ［］ ? ， ? ， 6 孤独症 autistic disorder AD 最早于 1943 年由 Kanner 报 患者存在 15 号染色体的异常 且多来源于母亲 。孤独症患 ， ， ， ， 道 以认知障碍、语言障碍及刻板行为为主要临床表现。孤独 儿以男性多见 约为患病女性的 3 倍 据此 研究者提出孤独症 ， ， ， 症的病因不清 大多数学者认为孤独症是具有基因易感性的个 与 X 染色体连锁的假设 但研究较多的 Xq27． 3 改变不足 5% ［ ］ 体在高危因素作用下导致的精神运动心理发育障碍性疾病。 差异没有明显的统计学意义 10 。最近研究发现男性患儿睾丸 ， 本文就孤独症病因学在遗传代谢、影像学、免疫学等方面取得 激素水平约为女性患儿的 2． 5 倍 提示睾丸激素水平可导致孤 ［ ］ 新进展分别综述如下。 独症发病率增高 13 。 1． 2 基因 孤