11分子诊断与临床.ppt

分 子 诊 断 与 临 床;主要内容;检验医学;分子诊断学;分子诊断学的研究对象;临床学诊断;分子诊断的策略;二、分子诊断的主要技术;高通量技术 核酸测序技术—基因诊断的金标准 生物芯片(基因芯片)技术 蛋白质组学技术 2-DE 质谱技术：MALDI-TOF 组织芯片 蛋白质组信息学;RLFP原理;FISH [ NTERT-1与人着丝粒DNA片段杂交（绿），与人端粒DNA片段杂交（红）];二、几种常用的分子诊断技术;1、PCR; ;2、分子克隆;3、核酸分子杂交;核酸分子杂交;Southern blot 操作 流程;;斑点杂交示意图 ;4、DNA测序;DNA测序常用技术;链末端终止法测序原理;自动化测序;单荧光;377型DNA 全自动测序仪;5、单核苷酸多态性分析技术;主要的SNP检测方法;PCR-SSCP;6、生物芯片技术;应用 核酸分析（基因表达分析、基因突变检测、基因测序、基因图谱制作、多态性分析）、 药物研究、蛋白质组鉴定及微生物菌种鉴定 主要类型 基因（DNA）芯片 RNA芯片 蛋白质芯片 细胞芯片 组织芯片 芯片实验室 (Lab-on-a-chip );6400点的基因芯片 （面积 12×14 mm);7、蛋白质组学;蛋白质组学;蛋白质组学的常用分析技术;2-DE;酵母双杂交技术的原理;8、生物信息学;生物信息学;现有的数据库;中国生物信息数据库;三、分子诊断在临床的应用;1、单基因疾病的分子诊断;镰状红细胞贫血患者基因组的限制性酶切分析;镰状红细胞贫血基因组的PCR-RFLP电泳图;DMD基因缺失的多重PCR诊断。共采用9对引物，可见患者（P）有电泳带的缺失。;2、多基因疾病的分子诊断;遗传病的基因诊断方法选择原则;3、肿瘤的分子诊断与预测;肿瘤的分子标志;肿瘤基因的分子诊断;4、感染性疾病的分子诊断;感染性疾病的分子诊断;感染性疾病的分子诊断;5、分子诊断在耐药性研究中的应用;分子诊断在耐药性研究中的应用;6、在个体化医疗中的应用;7、分子诊断的其他应用;RFLP在法医学中的应用;四、分子诊断在应用中的问题及对策;1. 在感染性疾病检测中的问题与对策;2、易感基因诊断中的问题与对策;易感基因诊断中的问题与对策;利用易感基因进行健康预测的问题;3、肿瘤分子诊断的问题与对策;癌基因或抑癌基因在正常细胞的基因组中 存在 表达/不表达状态 表达程度 肿瘤标志的特异性 易感基因的关联性;4、分子诊断中的伦理问题;5、分子诊断中的质量问题和标准化;五、分子诊断的发展方向