1984例胎儿羊水染色体检查的结果分析.pdf

国际生殖健康 ，计划生育杂志 ????年 ?月第 ??卷第 ?期 ???????????????／???????，???????，???．??，??．?? · ???·? · 论 著 ·? ?????例胎儿羊水染色体检查 的结果分析? 魏淑彦 ，杨会欣 ，封纪珍 ，王亚凡 ，贾立云 ，李扬? 【摘 要】 目的：探讨染色体数 目或结构畸变与胎儿异常之间的关系。方法：?????例产前筛查高危的? 妇女 ，在知情 同意下 ，于孕 ??～??周进行羊水穿刺 、细胞 培养及染色体制备 、?显带核型分析 。结果 ：?????例羊? 水染色体检查 中共发现异常核型??例??．??％?，包括数 目异常??例??．??％?，其 中常染色体数 目异常??例 ，性? 染 色体数 目异常?例 ；结 构异常 ??例 ??．??％?，其中?例平衡性结构异 常 ，?例非平 衡性结构 异常 ；嵌合体?例? ??．??％?。多态 变异???例 ???．??％?，包 括?号臂 间倒位??例 ??．??％?，?／?组 随体 及短臂 多态 变异??例? ??．??％?，次缢 痕区多态 变异??例 ??．??％?，大?、小????例??．??％?。结论 ：羊水染色体核型检查有 助于产前? 诊断胎儿染色体病 ，对妊娠结局 的评估和胎儿的预后评价具有 积极 的意义 。? 【关键词】 产前诊断；羊膜腔穿刺术 ；染色体 ；染色体畸变；核型分析? ???????????????????????? ???????????????????????????? ? ??????? 帆 ，????????— ?? ，????????????。? Ⅳ????????，??????????，???????．??????????????????????????????????????，????????????? ???????????? ????????，??????????????????，?????? ????????????????????：????? ?????，?—????：?????????????．???? 【????????】? ?????????：??????????????????????????????????????????????????????????，????????????????? ?????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????．? ??????：?????? ??????????????????????????【??????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????? ???????????????????????????????????，?????????????????????????．???????：??????????????，???????????????????? ??．??％??????? ??? ?????????????，?????????????????? ??．??％????????????????????????????? ??????????????? ??????