NIPT应用于胎儿非整倍体畸形诊断的研究进展.pdf

中国妇幼健康研 究 ????年第 ??卷第 ?期? 在线投稿 网址 ：???．????????．???? ???? ????应 用 于胎儿 非 整 倍 体 畸 形 诊 断 的 研 究 进 展? ：? 滕’月，刘? 舟 ，黄 谱 ，?李 旭，李春芳? ?? ? ?西安交通大学第÷附属医院妇产科，陕西 西安 ???????? ?摘 要?伴随 着 ????年 于孕妇的外周血 中发现胎 儿来 源的基 因片段 ???????以及基 因组 测序技 术、生物信 息学技术 的不? 断进 步，无创性产前诊断技术 ????—????????????????????????，?????得 以迅 速发展 。????是一项 通过分析母 血 中胎 儿染 色体 成分? 的分子诊 断技 术，目前主要应用 于胎儿非整倍体畸形 ???一三体 综合征 、??一三体 综合征及 ??一三体综 合征 ?的产 前诊 断。该 文? 就 ?????技 术在 产前诊 断，特别是在??????整倍体畸形 中的研 究进展及 面临的挑 战进行 总结 ，以期 为产科及 遗传 咨询等相 关专业? 人 员提供有益 的理论参 考。? ．? ? ?关键 词?无创性产前诊断技术 ；胎儿非整倍 体畸形 ；产前 诊 断 ；遗传咨询 一? ???：??．????／?．????．????— ????．???????．?．??? ?中图分类号?????? ?文献标识 码??? ?文章编号 ?????— ????????????— ????— ??? ?? ????????????????????????????????????????Ⅱ’??????????????????????????????????? ????????，???????，????????，?????，???????—????? ????????????????????????????????????????，?????????? ????????????????’????????????????????，?????????’?????????，??????? ??????????????????????????????????????????????????????????????? ???????????????????????????????????????????