不同指征对高龄孕妇产前诊断胎儿染色体非整倍体的预测价值.pdf

中 国优生与遗传杂志 ????年第 ??卷第 ?期? · ??·? 不同指征对高龄孕妇产前诊断胎儿染色体非整倍体的预测价值? ～ ? 王 宏，罗福薇 ，谢 建生 ，袁 晖 ，赵光临?，徐志 勇，蓝紫萍? ?南方 医科大学附属深圳市妇幼保健院检验科 ，广 东? 深圳? ????????? 摘 要 ： 目的 探讨 不同指 征对 高龄 孕妇 ??????????????????????，????产前诊 断胎 儿染 色体非整倍体 的预测价? 值，为???遗传咨询提供指导。方法?回顾分析我?????年?月至?????年???月期间???产前诊断的记录，计数不同指征行产? 前诊断的病例数及检 出非整倍体数 ，计 算阳性预 测值 ??????????????????????????，????，采用行 ×列表 资料 的??检? 验 比较 ???的差异。结果 ????例???行产 前诊 断共检 出非整倍体 ??例，非整倍体发 生率为 ?．??％???／??????。不 同指征 的? ????非整倍 体数／产前诊断的病例教 ?如 下： 高龄 为唯一指征 ?．??％??／????；夫妇 一方染 色体异常或 不良孕 史或致畸 因? 素?．??％??／????；血清筛查高风险?．??％???／?????；超声筛查胎儿异常??．?％???／???；血清筛查高风险伴超声异常? ??．?％???／???。不同指征的???的差异有统计学意义 ???????．?，???．???。结论 对???胎儿非整倍体预测价值最高的? 指征是血清筛查高风险伴超声异常，最低的是高龄为唯一指征，建议对???行血清和超声联合 筛查使产前诊断指征更加 高效? 明 确? 关键词 ：高龄孕妇 ；产前诊 断指征 ；非整倍体 ；阳性预测值? 中图分 类号 ：????．??? 文献标识码 ：?? 文章编号 ：????—???? ????????????????? ???????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????? ????????????? ? ?????????????????． ?????????， ??????????， ????????— ????，????????， ??????????— ??， ?????— ????， ???? ??—????． ??????????????????????????????????．?????????????????????????????? ?