假性甲状旁腺功能减退症的研究进展_梁凯.pdf

进展述评 医学与哲学(临床决策论坛版)2010 年 10 月第 31 卷第 10 期 总第 415 期 假性甲状旁腺功能减退症的研究进展 梁 　凯 ① 　陈 　丽 ①＊ 摘要 :假性甲状旁腺功能减退症是一种 罕见的 遗传 性疾 病 , 由甲状 旁腺 激素(P T H)抵抗 所致 。 临 床特 点有低 钙高 磷血 症 、血清 P T H 升高 , 部分可 表现为 A lbright 遗传性骨营养不良症 , 并伴有多发激素抵抗 。 分 子遗传学 研究表明本 症与编 码 G s 蛋白 α亚基(G sα)的 G N AS1 基因缺陷相关 。 G sα的失活性突变导致 A HO 畸形 , 而多 发激素抵 抗可能是由 于组织 特异性的 GN A S1 印记缺陷所 致 。补充 钙剂和活性维生素 D 是有效的治疗方法 , 基因治疗是未来的研究方向 。 关键词 :假性甲状旁腺功能减退症 , A lbright 遗传性骨营养不良症 , GN A S1, G s 蛋白 α亚基 , 基因治疗 中图分类号 :R582 .2 　　文献标识码 :A 　　文章编号 :1002 -0772(2010)10-0039 -03 Progress of Research on Pseudohypoparathyroidism　L IA N G K ai , C HE N L i .De partment of Endocrinology o f Qilu Hos- pital o f Shandong University , J inan 250012, China Abstract:Pseudo hy po pa rathyroidism (P HP)is a rare inhe rited disease caused by parathy roid ho rmone resistance .T his ho rmo nal resistance leads to hy po calcaemia , hy pe rpho sphataemia , elevated PT H levels , mostly the pheno type of A lbright hereditary o steody stro phy (A HO)and multiple ho rmo ne resistance .M olecular genetics study has show n this disease is co nnected w ith defect o f G N AS1 g ene that encode s the α-subunit of the stimulatory G pro tein (G sα).Hetero zy go us inac- tivating muta tions in the GN A S1 are found in patients w ith A HO , and multiple ho rmo ne resistance may result fro m tissue -specific imprinting defect of the G NA S1 gene .A dding ca lcium and activ e vitamin D is an effective treatment , a