发作性运动诱发性运动障碍的发病机制和治疗的研究进展_朱国行.pdf

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发作性运动诱发性运动障碍的发病机制和治疗的研究进展_朱国行

朱国行 . 发作性运动诱发性运动障碍的发病机制和治疗的研究进展 . 2011 年第 32 卷第 10 期 医药专论 ·综 述· 发作性运动诱发性运动障碍的发病机制和治疗的研究进展 朱国行 (复旦大学附属华山医院神经内科,上海 200040) 摘要 :发作性运动诱发性运动障碍 (PKD) 主要临床表现为运动启动时突然发生异常运动,发作时意识清楚,发作间期无 神经系统阳性体征,发作频繁,临床中应注意与癫痫的鉴别。抗癫痫治疗对原发性 PKD 有效,一般预后良好。本文综述 PKD 的发病机制及其治疗的研究进展。 关键词:发作性运动诱发性运动障碍;癫痫;临床特征;药物评价 591 2011 Vol.32 No.10 中图分类号:R741.02;R971 文献标志码:A 文章编号:1672-9188(2011)10-0591-04 Progress of pathogenesis and therapy for paroxysmal kinesigenic dyskinesia ZHU Guo-xing (Department of Neurology, Huashan Hosipital, Fudan University, Shanghai 200040, China) Abstract: The manifestation of paroxysmal kinesigenic dyskinesia(PKD) is abnormal movement while starting to move. During the seizure, there is no nervous system positive sign involved, the patients are conscious and episodes frequently. PKD and epilepsy should be differentiated in clinic. Usually, anti-epilepsy treatment for primary PKD is effective with generally good prognosis. This review describes the progress of pathogenesis and therapy for PKD. Key words: paroxysmal kinesigenic dyskinesia; epilepsy; clinical feature; drug evaluation 发作性运动诱发性运动障碍 (PKD 或 PKMD), 机制及其临床治疗研究进展。 又称发作性运动诱发性肌张力障碍或发作性运动 1 发病机制 诱发性舞蹈手足徐动症,1967 年由 Kertesz 首次描 1.1 家族遗传学说 述 [1]。PKD 是发作性运动障???中最常见的一种,其 已证明 PKD 符合常染色体遗传规律,多为显性 发病机制和基因定位等目前均尚未明确。按有无 遗传,也可为隐性遗传,且具遗传异质性。Tomita 家族史分为家族性 PKD 和散发性 PKD ;按是否继 等 [3] 对来自日本的 8 个 PKD

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