第2、三节基因的生物学特征和基因突变.pptVIP

;主 要 内 容;第二节 基因的生物学特性;一 遗传信息的储存;第一个核苷酸 （5’端） ;;二 基因的复制;DNA复制过程特点 1、复制子 2、半保留复制 3、半不连续复制;DNA的复制;;三 基因的表达与调控;基因的DNA序列;rRNA mRNA tRNA ;翻 译;中心法则;; 真核生物的基因表达调控较原核生物复杂的多，目前了解的不是很清楚，一般认为真核生物的调控可以在五个水平上进行，即转录前水平的调控，转录水平的调控，转录后水平的调控，翻译水平的调控和翻译后水平的调控。;第三节 基因突变;（一）基因突变的概念 基因突变是指由于DNA碱基对的置换、增添或缺乏而引起的基因结构的变化，从而引起表型的改变。 （二）基因突变的特征 随机性 突变可发生在生物个体的任何时期和生物体的任何细胞 多向性 同一基因座上的基因可独立发生多次不同的突变而形成复等位基因 可逆性 突变的方向可逆,可以是正突变，也可以是回复突变 有害性 突变会导致人类许多疾病的发生 稀有性 在自然状态下发生突变的频率很低 可重复性 对于任何一个基因位点，基因可以一定频率反复发生 ;二、基因突变的分子机制;（一）、静态突变（static mutation）;DNA链中一个或一对碱基发生的改变 两种形式：碱基置换 移码突变;碱基置换（base substitution） DNA链中一种碱基对被另一种碱基对所替代，从而使三联体密码意义发生改变而引起的突变。 分为：转换和颠换;碱基置换可引起如下几种生物学效应： 1、同义突变 2、错义突变 3、无义突变 4、终止密码突变;同义突变（same sense mutation） 碱基被替换之后，产生了新的密码子，但新旧密码子同义，所编码的氨基酸种类保持不变，因此同义突变并不产生突变效应 。;错义突变（missense mutation） 碱基替换使编码某种氨基酸的密码子变成编码另一种氨基酸的密码子，从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。;错义突变引发疾病——镰刀状红细胞贫血;无义突变（non-sense mutation） 碱基替换使编码氨基酸的密码变成终止密码UAA、UAG或UGA。;终止密码突变（terminator codon mutation） DNA分子中的某一???终止密码突变为编码氨基酸的密码，从而使多肽链的合成至此仍继续下去，直至下一个终止密码为止，形成超长的异常多肽链。 ;移码突变（frame-shift mutation）;碱基对插入和（或）缺失的数目和方式不同，对其后的密码组合的改变的影响程度不同。 移码突变引起的最小变化是在DNA链上增加或减少一个遗传密码导致合成的多肽链多或少一个氨基酸，若大范围改变密码组合则会引起的整条多肽链的氨基酸种类及序列的变化。 移码突变的后果严重，通常是导致一条或几条多肽链丧失活性或根本不能合成，进而严重影响细胞或机体的正常生命活动。 ;片 段 突 变;（二）、动态突变;例如：Huntington 舞蹈病 4p16.3 CAG 36～121 正常6～35 ; 例如：脆性X综合症 Xq27.3内（CGG）n重复 数：60-200，正常：6-60 ;例如：SBMA Xq11-q12 CAG 40-72 雄激素受体蛋白 运动神经元受损;三、基因突变与疾病发生;白化病;作业与习题 ;（3）从肝细胞中分离出下列分子片段，其中属于DNA分子片段的是 ＿ 。 A. CCCGGAAUAC B. GGGCAUACC C. CUUAGGCAC D. GCGATTACGGT （4）遗传信息和遗传密码分别位于＿。 A. DNA和信使RNA上 B. DNA和转运RNA上 C. 信使RNA和转运RNA上 D. 染色体和基因上 （5）下列肯定不是遗传密码的是＿。 A. UUU B. AAA C. GUC D. GAT ;（6）某碱基有碱基对1200个，则由它控制合成的蛋白质所具有的氨基酸数目最多为＿ 。 A. 100个 B. 200个 C. 300个 D. 400个 （7）与构成蛋白质的20种氨基酸相对应的遗传密码有＿ 。 A. 4个 B. 20 个 C. 61个 D. 64 个 （8）基因插入或丢