第2章-孟德尔式遗传分析.pptVIP

遗 传 学;第二章 孟德尔式遗传分析;谈家桢（1984）把遗传学生动而形象的比喻成一棵根深叶茂的大树，孟德尔则是具有顽强生命力的种子，由摩尔根等人发展起来的细胞遗传学则是这棵茁壮大树的主干。;1856年～1864年，在修道院进行一系列的植物杂交实验。;;孟德尔成功的秘籍;区分三个概念：;精心设计 遵从从简单到复杂的原则：先分析一对相对性状（单因子分析法），再分析两对以上的性状。 运用方法得当 统计学 正反交：继承前人方法，设对照实验。 测交 “假设---推理---论证”科学思维方法的充分应用。 ;符号表示 P：亲本，杂交亲本 ♀：作为母本 ♂：作为父本 ×：表示杂交 ?：表示自交 F1：表示杂种第一代 F2：表示杂种第二代;1.选用7对相对性状（稳定区分的性状！） ;正交;;2.孟德尔豌豆杂交试验结果;实验二;F1性状表现一致，只表现一个亲本性状（显性性状），另一个亲本性状隐藏（隐性性状）。 F2性状分离(character segregation) F2群体中显隐性分离比例大致为3:1。 ;几个相关概念; 表型：指生物个体表现出来的可观测的某一性状。表型是基因型与环境共同作用的结果。 基因型：指代表个体不同遗传组成的基因组合类型。基因型不能用肉眼识别，只能通过基因的遗传行为加以区别。 ;4.性状分离的解释;R-显性表型圆形的基因 R-隐性表型皱缩的基因 ;6.孟德尔第一定律（分离定律） 控制一对相对性状的基因（等位基因）在杂合体中各自保持其独立性，在配子形成时，随机地进入不同的配子中，在正常情况下F1杂合体配子分离比为1: 1；F2代表型分离比是3: 1；基因型分离比是1:2:1； 分离规律的核心问题：等位基因分离。;7.分离规律的论证;Rr;二.自由规律及其遗传分析; F1代出现显性性状； F2代出现4种组合：２种亲组合＋２种重组合 亲组合：亲代原有的性状组合 重组合：亲代没有的性状组合 F2代出现4种组合具有一定的比例：9：3：3：1 实验结果是否符合孟德尔第一定律？ ;3.孟德尔的解释（假说） 两对相对性状的基因在子一代杂合状态虽同处一体，但互不混淆，各自保持其独立性。 形成配子时，同一对基因各自独立地分离，分别进入不同的配子中去，不同对的基因则是自由组合的。;4.孟德尔假设的验证： Y-显性表型黄色的基因 y-隐形表型绿色的基因 R-显性表型圆形的基因 r-隐形表型皱缩的基因;雄配子;F2表型比：黄圆：黄皱：绿圆：绿皱=9：3：3：1;5.孟德尔第二定律（自由组合定律） 支配两对（或两对以上）不同性状的等位基因，在杂合状态保持其独立性，在配子形成时，各等位基因彼此独立分离，不同对的基因自由组合。;三.多基因杂种及其后代的遗传分析;6.自由组合规律的验证;三.分支法计算基因型及表型比率 基本步骤：分别算出每一对基因的基因型和表现型的概率，然后再把这些概率相乘。;四.人类中的孟德尔遗传分析 ; 1971年7月22日，意大利妇产科医生从一位35岁妇女的子宫中剖取10女5男计15个胎儿，这是一胎生育最多的世界纪录，但由于胎儿体重太轻，全部没有存活。; 据2001年吉尼斯世界记录记载：世界上生孩子最多的女人是19世纪俄罗斯女农民，在1725年至1765年期间，她生儿育女27次69人，包括16次双胞胎、7次3胞胎和4次4胞胎，其中的67个活了下来。;系谱分析：是用图解表明一个家族中某种性状（或遗传病）发生情况，是判断人类单基因决定的孟德尔式遗传方式的经典方法。;单基因遗传病（孟德尔式遗传病）：是指一对等位基因控制的遗传病。;多基因遗传病：是由两对以上基因共同作用造成的，无显隐性之分，每对基因作用较小，但有积累效应，还常受环境因素影响。;系谱图的绘制是从先证者入手，追溯调查其家族的所有成员的数目，亲缘关系及其某种遗传特征或遗传疾病分布的资料，按一定格式绘制的图解。 ;指（趾）部骨骼畸形;短指症;这是有史以来记载的第一例孟德尔常染色体显性遗传病，近百年来作为典型案例出现在各国教材中，科学家们却为它的致病之谜所困扰。 ;揭开了困扰人类几乎整整一个世纪的A1型短指基因之谜 －－IHH基因的发现。; 3个A－1型短指（趾）症家系世代居住于湖南、贵州的崇山峻岭中，分为汉族、苗族和布依族，共100多人，其中，布依族四代同堂。3个家族中患A－1型短指（趾）症的达47人，年龄最大的80岁，最小的仅5岁。;A-1型短指（趾）症致病基因的定位;采集志愿者的少量静脉血（3～5毫升）， EB病毒转化B淋巴细胞为永生细胞，经过技术处理的数千株细胞被保存在零下196摄氏度的液氮中，在需要的时候将冻存的细胞复苏，可以保存志愿