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第4章第5节血液细胞染色体检验
骨髓细胞染色体检验;基础知识简介;血细胞染色体检验技术; 一、染色体非显带技术 ;直接法;短期培养法;二、染色体常规显带技术; (一)原理
1．G显带（Giemsa法）：
DNA上富含A-T碱基对的DNA和组蛋白结合紧密，和染料亲和力较强，呈深带；而富含G-C碱基对的区段结合的蛋白质与染料亲和力降低，呈浅带。这样染色体上可显示出一系列连续的明暗条纹。;2．R显带(逆相Giemsa法)：
带纹与Q带、G带正好相反，即前者的阳性带相当于后者的阴性带，而前者的阴性带则相当于后者的阳性带。R带按制备方法不同可分为荧光R带和姬姆萨R带两种类型。;(二)显带染色体的命名 ; 在表示一个指定的带时需要四项内容，即染色体号、臂号、区号和带号。如果一个带需要再分，就称为亚带(subband)，亚带的描述就是在带的后面加一小数点，再写出指定的亚带数。如6p23.1 ， ???指6号染色体短臂，2区3带的第l亚带。如果亚带又被再划分，则只在亚带后加数字，不再加标点。 ;三、临床评价; ②非整倍体(aneuploid)：染色体数目增加或减少不是成倍的，称为非整倍体。
少于46条者称亚二倍体(hypodiploid)，少于69条者为亚三倍体(hypotriploid)；多于46条者称为超二倍体(hyperdiploid)，多于69条者称超三倍体(hypertriploid)。
如果染色体数是2n，但不是正常的23对，而是个别染色体增加，其他染色体相应减少，称为假二倍体(pseudodiploid)。在急白血病和恶性淋巴瘤等疾病常可见到多种非整倍体异常。; ③嵌合体(mosaic)：同一个体具有两种或两种以上不同核型的细胞，称为嵌合体。
分为性染色体嵌合体和常染色体嵌合体，常见于先天性疾病。人体恶性肿瘤细胞核型的改变不能算嵌合体。
;2．染色体结构的异常;2．染色体结构的异常;2．染色体结构的异常;2．染色体结构的异常;2．染色体结构的异常;2．染色体结构的异常;3 .异常核型的描述;3 .异常核型的描述;2.常用缩写符号;Thank you
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