2骨骼系统遗传病.doc

目录  TOC \o 1-3 \h \z \u  HYPERLINK \l _Toc366742448 骨骼系统遗传病  PAGEREF _Toc366742448 \h 2  HYPERLINK \l _Toc366742449 第一节 马凡综合征  PAGEREF _Toc366742449 \h 2  HYPERLINK \l _Toc366742450 第二节 成纤维细胞生长因子受体异常疾病  PAGEREF _Toc366742450 \h 4  HYPERLINK \l _Toc366742451 一、颅缝早闭综合征  PAGEREF _Toc366742451 \h 5  HYPERLINK \l _Toc366742452 二、侏儒症  PAGEREF _Toc366742452 \h 7  HYPERLINK \l _Toc366742453 (一)软骨发育不全  PAGEREF _Toc366742453 \h 7  HYPERLINK \l _Toc366742454 (二)致死性侏儒症  PAGEREF _Toc366742454 \h 9  HYPERLINK \l _Toc366742455 第三节 成骨不全病  PAGEREF _Toc366742455 \h 10  HYPERLINK \l _Toc366742456 第四节 抗维生素D佝偻病  PAGEREF _Toc366742456 \h 12  HYPERLINK \l _Toc366742457 第五节 其他遗传性骨骼疾病  PAGEREF _Toc366742457 \h 14  HYPERLINK \l _Toc366742458 一、弯腿性发育不良  PAGEREF _Toc366742458 \h 14  HYPERLINK \l _Toc366742459 二、Smith-Lemli-opitz综合征  PAGEREF _Toc366742459 \h 14  HYPERLINK \l _Toc366742460 三、先天性髋关节脱位  PAGEREF _Toc366742460 \h 15  HYPERLINK \l _Toc366742461 四、先天性马蹄内翻足  PAGEREF _Toc366742461 \h 16  HYPERLINK \l _Toc366742462 五、矮小症  PAGEREF _Toc366742462 \h 17  HYPERLINK \l _Toc366742463 六、脊柱骨骺发育不良  PAGEREF _Toc366742463 \h 19  HYPERLINK \l _Toc366742464 七、多发性软骨性外生疣  PAGEREF _Toc366742464 \h 21  HYPERLINK \l _Toc366742465 八、多 指 症  PAGEREF _Toc366742465 \h 22  HYPERLINK \l _Toc366742466 九、并 指 症  PAGEREF _Toc366742466 \h 23  HYPERLINK \l _Toc366742467 十、短指(趾)症  PAGEREF _Toc366742467 \h 25  HYPERLINK \l _Toc366742468 十一、强直性脊椎炎  PAGEREF _Toc366742468 \h 27  骨骼系统遗传病 迄今为止已描述的伴有骨骼异常的遗传病达500种以上，《国际遗传性骨病分类标准(2006年版)》共纳入372种遗传性骨病，已明确其中215种与一个或多个基因突变相关，相关致病基因约140个。其中部分骨骼系统遗传病已在蛋白质或基因水平得到阐明。本章仅选择其中较为典型或分子机制比较明确的部分疾病予以介绍。 第一节 马凡综合征 马凡(方)综合征(Marfan syndrome，MFS)(#154700)是最常见的AD遗传性结缔组织疾病之一，由法国儿科医师Marfan于1896年首次描述。MFS由于原纤维素基因突变引起，因累及骨骼使手指细长，故又称为蜘蛛指(趾)(arachnodactyly)综合征。发病率为1/5 000～1/10 000，其中25％～30％患者为散发病例，散发病例常与父亲高年龄有关。 【临床表现】 患者临床表现多样化，在不同家系之间，甚至在同一家系的不同患者之间，都存在较大的表型差异。每个家系都有自