大骨节病患者！号染色体J个（KL位点基因频率分析.PDFVIP

· Q’Q · 00000000000000000000000000000000000000000000000000000南方医科大学学报=a0(+)-0c./0W65b000000000000000000000000000000000000000000000000000000!JT!J=Q 大骨节病患者 ’! 号染色体 J 个 (KL 位点基因频率分析 左 弘，郭 雄，康龙丽，平智广，张宝弟，王世捷，赖江华，耿 冬（西安交通大学环境与疾病基因教育部重点实验 室 M 环境与地方病研究室，陕西 西安 %’J’） 摘要!目的 分析大骨节病患者、病区内对照人群和非病区外对照人群 ’! 号染色体上 J 个短串联重复序列（N+,-0-46/.A0 ,.*.4-，(KL）位点的多态性。方法 采用荧光标记基因扫描方法，对 ’! 号染色体上 O’!(#P、O’!(’J%#、O’!(’JJ、 O’!(’J?%、O’!(’%!# 和 O’!(’J’ 位点??大骨节病区患者和病区内对照及非病区外对照人群中的多态性进行分析。计 算相应人群中 J 个位点的基因频率、基因型频率，并对各组间基因频率进行比较。结果 ’! 号染色体上 O’!(#P、 O’!(’J%#、O’!(’JJ、O’!(’J?%、O’!(’%!# 和 O’!(’J’ 位点在大骨节病患者分别检出 %、%、%、’、’! 和 P 个等位基 因，’、’!、?、’%、’? 和 ’ 个基因型；在病区内对照人群中分别检出 %、#、%、?、’ 和 ? 个等位基因，’!、’、’!、’?、’J 和 P 个基因型；在非病区外对照人群中分别检出 %、#、#、’!、P 和 ? 个等位基因，’%、’J、P、!!、’Q 和 P 个基因型；各组间基因 频率进行比较，在 O’!(’%!# 位点，患者与病区内对照（!RF’’?）及非病区外对照间（!RF#）均有显著性差异S0而病 区正常组及非病区正常组间无差异（!RF#?）T其余各位点在三组间均无显著性差异。结论 大骨节病患者 ’! 号染色体 的 J 个 (KL 位点中 O’!(’%!# 等位基因分布显著不同于病区与非病区正常人。 关键词!短串联重复序列；大骨节病；’! 号染色体 中图分类号!L#??F?0000000000000文献标识码!章编号!’J%$Q!#Q（!J）Q$Q’Q$Q !#$%’ () *$$+$+ ),+-.+/’+ () 0 1(,2 2#3+4 ,+5+#2 $(/’ ( /1,(4((4+ 67 ’ 5*2’+2 8’21 9*1’:$;+/ 3’+*+ VWX0Y+6DS0GWX0Z5+6DS0[U3G0\+6D$75S0]^3G00V5$D)46DS0VYU3G00_4+$/5S0‘U3G00(5$I5.S0\U^0a546D$)4S0G@3G0O+6D [.20\41+,4-+,20+:0@6b5,+6A.6-046/0G.6.N0L.74-./0-+0O5N.4N.N0+:0c565N-,20+:0@/)84-5+6S0Z5d460a54+-+6D0W65b.,N5-2S0Z5e460%’J’S0;564 !=2,*/2 ?=@+/2’A+ K+046472C.0-.0477.7.0:,.f).685.N0+:0J0(KL07+850=O’!(#P，O’!(’J%#S0O’!(’JJS0O’!(’J?%S0O’!(’J%!#0 46/0 O’!(’J’ 0 +60 8,+A+N+A.0 ’!0 4A+6D0 [_O0 *4-5.6-N0 46/0 ,