亚甲基四氢叶酸还原酶的研究.pdf

: : · 6931 · http / /www. chinagp. net E-mail zgqkyx@ chinagp. net. cn ·论著· 亚甲基四氢叶酸还原酶基因及甲硫氨酸合成酶基因多态性 与口服叶酸治疗高同型半胱氨酸血症疗效的关系研究 田丹丹，张程达，王连珂，葛梦颍，侯全亮，吴 越，李媛媛，张卫东 ( ) ( ) 【摘要】 目的 分析亚甲基四氢叶酸还原酶基因 MTHFＲ 和甲硫氨酸合成酶基因 MTＲ 多态性与口服叶 ( ) 酸治疗高同型半胱氨酸血症 HHcy 疗效的关系及基因与环境在治疗效果中的交互作用。方法 选取 2014 年 6—9 月 ( ) 于郑州大学第五附属医院神经内科检查血浆同型半胱氨酸 Hcy 水平的住院 HHcy 患者 515 例为研究对象。常规治疗 ( ) ( ) ， ( ) 基础上给予口服叶酸 5 mg /d 治疗90 d。治疗中期 叶酸补充 45 d 行第 1 次电话随访 治疗结束 叶酸补充90 d ， ， 行第 2 次电话随访 督促患者遵循医嘱服药 并在治疗结束后到医院复查血浆 Hcy 水平。按照复查血浆 Hcy 水平将患 者分为失败组 ( ) 和成功组 ( ) 收集患者的基线资料，选取 上 个单核 Hcy≥15. 0 μmol /L Hcy ＜ 15. 0 μmol /L 。 MTHFＲ 2 ( ) ， : ; 苷酸多态性 SNP 位点和 MTＲ 上 1 个 SNP 位点 分别为 rs1801133、rs1801131 和 rs1805087 采用 Sequenom 公司 ( ) ， ( ) 的时间飞行质谱生物芯片系统 Mass Array 系统 检测基因分型和等位基因 采用多因素降维法 MDＲ 分析基因 － ， ， 环境交互作用。结果 随访结束后 剔除服药依从性差或者失访患者 131 例 剔除两次服药依从性均一般的患者