Lecture11基因与疾病.pdf

基因与疾病 Exploration and Discovery － Life 基因与疾病 第一节：基因与遗传病 第二节：染色体病 第三节：基因诊断 第四节：基因治疗 疾病的产生： 取决于两大因素综合影响： （1）环境因素—外伤、中毒、感染及营养 缺陷导致 （2）遗传因素—基因缺陷导致 ? ?所有的疾病都是基因病 （1）基因相关论：所有的疾病都与人类的基因有关， 都是人类基因组与病原基因组中的有关基因相互作用的 结果。即使是非生物的病因如中毒和外伤，其机体的最 初反应、病情的发展与组织再生都与相关的基因有关。 （2）基因修饰论：迄今为止所有的药物方式都是通过 基因起作用的，都是通过修饰基因、改变表达调控、影 响产物功能起作用。即使是非药物治疗手段。 （3）基因表达的外调性；基因的多态性。导致易感性 和抵抗力不同 要认识疾病，就要认识病因 －－致病基因：人类基因组计划就是要了解我们的基因 和基因组。 ?慢性病：世界上有一半以上的人 ?我国11%高血压、4.2%的人不同程 度残疾、2.5%患有智力低下。 ?肿瘤、心血管； ?老年痴呆，让人对长寿望而却步， 70岁以上30%、80岁以上80%。如里 根先生 ?艾滋病、SARS、禽流感等 70 78(81-89) 83(94) 93(04) 塞拉利昂前总统斯特拉瑟25岁，卡扎菲27，肯尼迪44岁、西 奥多（老）罗斯福42继任总统、奥巴马47（1961 袁83天 中国汉殇帝100.8e 金完颜承麟 1 汉刘贺27 秦国孝文王3天 明仁宗在位30天 基因与疾病 ?所有的疾病都可以说是基因病。解 读生命的密码，就要寻找疾病相关 基因、致病基因及遗传易感性。 基因与疾病 1. 在1900年时，人类平均寿命还只有36岁； 2000年，翻一倍以上，增至80岁。 2. 生命得到延长，但疾病却从出生就伴随着我 们直到死亡，挥之不去。 3. 长期以来，科学家一直致力于解开人体为什 么会患病这个难题。 4. 事实上，除了外伤、极度营养缺乏等状况， 绝大部分人类疾病都是由遗传因素和环境因 素共同作用所引起的。 5. 而基因作为生命个体最为独特的标记，其结 构和功能出现异常往往是疾病发生的重要原 因，这就是通常所说的基因突变。 基因病发生部位 1. 基因突变可以发生在体细胞，也可以发生在生殖 细胞。 2. 体细胞中的突变一般是不能传递给后代的 3. 在生殖细胞中的突变则可以直接传递给后代。 4. 绝大多数的人类遗传病，都是由基因突变造成的 基因病产生 1. 典型的单基因遗传病：还包括亨廷顿舞蹈病、夜 盲症、并指及多指畸形、过敏性鼻炎、白化病、 高度远视、高度近视、红绿色盲等。 2. 多基因遗传病则更为常见，患病人群更广泛 如先天性心脏病、糖尿病、哮喘、精神分裂 症、肺结核、重症肌无力、痛风、低及中度近视 、牛皮癣、类风湿性关节炎、斜视、躁狂抑郁性 精神病等都属于此类。 3. 多基因遗传病往往是由多个基因的变异和环 境的影响而致病，也称为多因素和多基因疾病 。 ?疾病基因通过遗传的方式威胁人的健康，对基 因认识的加深，可以通过医疗手段甚至法律手段都 能对某些遗传病加以控制或避免。 ?病理学家认为，人类所有疾病都具有遗传的背景， 但只有在大约12％的疾病中，遗传因素主要作用。 更多的疾病是在后天环境的影响下逐渐产生的。 ?自然居住条件、人群聚集状态、膳食组成、生活习惯等，都 可能导致个体的一个或多个基因发生突变，使得原本是按非 常严格程序分裂的正常细胞失去控制，从而引发各类病症。 ?例：对人类健康威胁最大的癌症有绝大部分源于多 个基因和染色体的异常改变，这其中既存在细胞原 癌基因的激活，也有抑癌基因的失活；既涉及生殖 细胞突变，也存在体细胞突变。 ?从某种意义上讲，癌症是以基因突变为基础的。 虽然目前还没有针对癌症的完全有效的药物或者治 疗手段，但研究人员已经找到几百个与癌症有关的 基因。 基因与遗传病 一、遗传病概述 遗传病定义—因遗传因素缺陷导致的疾病称为 遗传病 遗传性疾病（hereditary disease ,inherited disease,genetic dis