人类的遗传病和遗传规律.doc

第  PAGE 16 页 共  NUMPAGES 16 页 2010年高考生物热点：人类的遗传病与遗传规律 山东 郑军 一、考情分析： 近年来由于科技进步、工农业发展自然环境遭到了严重破坏，自然环境开始了对人类的报复，不仅仅是自然灾害越来越严重，气候变的越来越恶劣。环境污染与日俱增。大量废水、废气、废渣正严重威胁着人类健康，并已造成一定危害，因为环境污染不仅会直接引起一些严重的疾病(如砷、铅和汞中毒及其它职业病)，而且会造成人类的遗传物质的损害而影响下一代，造成严重后果。高考题目当中加大了考题与生活的联系，尤其是很多遗传题目的背景资料往往以生活实际为例，在复习中我们要关注生活实事，积极联系教材所学知识与生活和社会的联系。学会用已有的知识来认识、分析、处理问题。 针对人类的遗传病问题，高考中经常出现的考点主要有： 考点一、某种遗传病的亲子代基因型与表现型的推导； 考点二、某种遗传病遗传方式分析； 考点三、某种遗传病的遗传概率计算。 常见题型有文字信息类、表格数据类和遗传图谱（解）类，对于前两种一般要首先根据题目所给的信息列出遗传图解，再进行解答。 二、知识连接： 疾病简介：遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如孝喘病，遗传因素占80%，环境因素占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传因素占30%～40%，环境因素占60%～70%。 遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病??只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子（同一基因座位上的两个基因都不正常）而得病，因此多为散发，特别在只有一个子女的家庭，偶有散发出现的遗传病患者，就不足为奇了。 遗传病的种类 种类概念分类（特点）举例染色体病指由染色体异常引起的遗传病（1）染色体结构异常引起的遗传病， （2）染色体数目异常引起的遗传病， 如猫叫综合征。 如21三体综合征。单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病。（1）显性遗传病：由显性致病基因引起的， （2）隐性遗传病：由隐性致病基因引起的， 如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。 如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。多基因遗传病受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 主要包括一些先天性发育异常和一些常见病， 特点：在群体中发病率比较高，容易受环境影响。如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 单基因遗传病的常见分类及特点 单基因遗传按照传递方式又分常染色体显、隐性遗传疾病、性连锁遗传性疾病。 （一）常染色体完全显性遗传的特征 1.由于致病基因位于常染色体上，它的遗传与性别无关，男女均有相同的概率获得致病基因，故男女患病的机会均等。 2.致病基因在杂合状态下，即可致病。 3.患者的双亲中，有一个患者，患者的同胞中，有1/2的可能性为患者。 4.无病患的个体的后代不会患此病。 5.在系谱中，疾病连续相传，无间断现象。 6.相当一部分散在病例起因于新产生的突变，疾病的适合度(fitness)越低来源于新突变的比例越高。 （二）常染色体隐性遗传特征 1.由于致病基因位于常染色体上，所以它的发生与性别无关，男女发病机会相等。 2.致病基因只有在纯合状态下才会致病 3.患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者，出生患儿的几率是1/4，患儿的正常同胞中有2/3的可能性为携带者。 4.近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多，这是由于他们来自共同的祖先，往往具有某种共同的基因。 5.系谱中患者的分布散在的，通常看不到连续遗传现象，有时系谱中甚至只有先症者一个患者。 （三）X伴性显性遗传病特征 1.人群中女性患者比男性患者多一倍，前者病情常较轻 2.患者的双亲中必有一名是该病患者； 3.男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常； 4.女性患者（杂合子）的子女中各有50%的可能性是该病的患者； 5.系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色体显性遗传一致。 （四）X伴性隐性遗传的遗传特征 1.人群中男性患者远比女性患者多，系谱中往往只有男性患者； 2