112染色体.ppt

第二节 染色质和染色体; 染色质丝的电子显微镜照片 ——由从串的核小体组成; 染色质与染色体是由DNA、组蛋白、非组蛋白及RNA等组成的核蛋白复合体，是遗传信息的载体。是同一种物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同的存在形式。;一、染色质的化学组成;;1.单一序列（unique sequence) ;2.中度重复序列 （middle repetitive sequence);3.高度重复序列 （highly repetitive sequence);（二）组蛋白;组蛋白的分类及特性 ;核小体;组蛋白的化学修饰 ;（三）非组蛋白; 非组蛋白是染色体上与特异DNA序列结合的蛋白质，能识别特异的DNA序列，识别信息存在于DNA本身，位点在大沟部分，识别与结合籍氢键和离子键。;非组蛋白的功能 ;二、染色质的类型;伸展状态，螺旋化程度低，用碱性染料染色时着色浅而均匀的染色质。 2.单一序列DNA和中度重复序列DNA，具有转录活性。 3.大部分位于间期核的中央，一部分介于异染色质之间。 4.在细胞分裂期，常染色质位于染色体的臂。 ;（二）异染色质（heterochromatin) ;结构异染色质（constitutive heterochromatin);兼性异染色性 （facultative heterochromatin);;常、异染色质的区别;染色质的一级结构：核小体 染色质的二级结构：螺线管 染色质的三级结构：超螺线管 染色质的四级结构：染色单体;1.一级结构 核小体是染色质的基本结构单位，为染色质的一级结构，? 10nm。;球状组蛋白核心;2 .二级结构：;?内10nm;染色质的二级结构：螺线管;3 .三级结构：;（二）染色质的袢环结构模型 (loop model);;（一）染色体的形态结构;中期染色体按着丝粒的位置分为： ;主缢痕模式图;随体;端粒（telomere）; 生殖细胞、胚胎干细胞和肿瘤细胞含有端粒酶，可以使端粒恢复原长。; 端粒酶是一种由蛋白质和RNA组成的核糖核蛋白酶。具有延长端粒末端重复序列的功能，如果端粒酶活性丧失，端粒将逐渐缩短，从而导致细胞衰老。; 端粒的功能： ①保证染色体末端的完全复制，端粒DNA提供复制线性DNA末端的模板。 ②在两端形成保护性的帽结构，使DNA免受核酸酶和其他不稳定因素的破坏和影响。 ③在细胞的寿命、衰老和死亡中起作用。;Elizabeth H. Blackburn 伊丽莎白-布莱克本;（二）染色体稳定遗传的功能序列：; １.自主复制序列 （autonomously replicating sequence,ARS） 是DNA复制的起点； 均有一段保守序列： 200bp-A(T)TTTAT(C)A(G)TTTA(T)-200bp, ; 2、着丝粒序列 (centromereDNAsequence,CEN) 由串联重复序列组成，含有11个高度保守的碱基序列： -TGATTTCCGAA-，其功能是形成着丝粒，使细胞分裂中染色体能够准确地分离。 ; 3、端粒序列 (telomeric sequence, TEL) 不同生物的端粒序列都很相似，由长5-10bp的重复单位串联而成。 草履虫的TTGGGG 锥虫的TAGGG 拟南芥的TTTAGGG 人的TTAGGG;（三）、人类的正常核型 ;正常男性：46，XY;人类体细胞的正常核型（Denver体制）;1 2 3;2.染色体的显带技术 用特殊的染色方法使染色体在其长轴上显出明暗交替或染色深浅不同的横纹——带。 ;染色体标本的制备 1)人类外周血淋巴细胞培养及染 色体标本制备 采血→接种→培养→秋水仙素处理→收集细胞→低渗→固定→制片→染色→观察;3)羊水细胞培养及染色体标本 制备 抽羊水最佳时间妊娠16—20周;显带 技术;显带 技术;显带 技术;示550-850条带阶段中期染色体照片（46,XX);显带 技术;显带 技术;?染色体端粒;显带 技术; 定义一个特定的带时，需要以下四个条件： ⑴染色体号 ⑵臂的符号 ⑶区号 ⑷该带在所属区的带号或亚 带以及次亚带号 如: 2q11 ; 2q11.1 ; 2q11.11 ;p