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儿童早衰症
; 一. 概述
二. 发病分子机制
三. 临床表现
四. 治疗
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1. 多囊肾(PKD)是指以双侧肾脏多发性进行性囊肿为主要特征的一种单基因遗传性疾病。根据遗传方式不同,PKD可分 为常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)和常染色体隐性遗传 性多囊肾(ARPKD)。ADPKD多在成年后发病,发病率 1/500~ 1/1000;60岁时,50%发展至终末期肾衰竭。ARPKD多见 于婴儿和儿童,发病率 1/6000~1/40000,多数早年夭折,病死 率很高。;
2. 目前已知引起 ADPKD的基因有 3种,按发现先后分别称 为 PKD1、PKD2和 PKD3。
⑴ PKD1基因定位于16号染色体上,编码的蛋白质产物称为多囊蛋白 1,介导细胞 一细胞间相互 作用 ,PKD1基 因突变 引起 的 ADPKD占 80%~85%。
⑵ PKD2基因定位于4号染色体 上,编码的蛋白质产物称为多 囊 蛋 白 2,是 一种 通 道 蛋 白,PKD2基 ??? 突 变 引 起 的ADPKD 占 10%~15%。
⑶ PKD3仅在几个家族中发现,目前尚未定位。
; 目前认为,PKD基因突变后,引起多囊蛋白结构和功能异 常,继而导致囊肿发生及进行性长大。但囊肿发生的分子机制 至今尚未明了。一些研究者先后提出了五种学说:
(1)二次打击学说
(2)螺旋区 —螺旋区相互作用说
(3)终止信号假说
(4)齐 —杂合子学说
(5)纤毛致病学说; 两侧肾肿大
肾区疼痛
血尿
高血压; 药物治疗
手术治疗
基因治疗
肾脏替代治疗
中医药治疗
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