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单基因遗传病基因诊断技术研究进展_郭奕斌
C M Y K
分子诊断与治疗杂志 年 月 第 卷 第 期
· 46 · 2016 1 8 1 J Mol Diagn Ther， January 2016， Vol． 8 No． 1
综 述
誗 誗
单基因遗传病基因诊断技术研究进展
郭奕斌 1★ 梁宇静 2 郭东炜 3
摘 要 单基因遗传病 简称单基因病 种类 分型繁多 常规诊断难以确诊 而基因诊断技术在遗
［ ］ （ ） 、 ， ，
传病特别是单基因病的确诊 分型等方面都发挥着不可或缺的作用 近一 二十年来 基因诊断技术进展
、 。 、 ，
迅猛 各种检测方法层出不穷 本文重点围绕基因诊断技术的必威体育精装版进展进行综述 以期对临床诊断和预防
， 。 ，
工作提供一些有益的启示
。
关键词 单基因病 基因诊断 技术方法
［ ］ ； ；
Research advance in genetic diagnosis of monogenic inherited diseases
GUO Yibin1★, LIANG Yujing2, GUO Dongwei3
(1. Department of Medical Genetics, Zhongshan School of Medicine, Sun Yat-sen University, Guangzhou,
Guangdong, China, 510080; 2. Amateur Team, Department of Medical Genetics, Clinical Medicine (Grade
2011), Sun Yat-sen University, Guangzhou, Guangdong, China, 510080; 3. Clinical Medicine (Grade 2014),
Medical College, Xiamen University, Xiamen, Fujian, China, 361102)
［ABSTRACT］ Monogenic diseases are caused by inheritance of single mutated gene, but the type of
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