人类染色体的识别与核型分析.doc

KKME---专业医学有哪些信誉好的足球投注网站引擎/ 人类染色体的识别与核型分析 应用人类染色体分析，为诊断疾病、探讨病因和发病机制，针对具体情况采取必要的措施提供了科学的依据。因此染色体的研究已成为临床医学中一个不可缺少的组成部分。人类染色体分析与鉴定是否可靠，直接关系到遗传咨询和产前诊断的准确性。因此如何准确识别染色体，鉴别正常与异常染色体是十分必要的。 (一)染色体的命名和常用命名符号 人类细胞遗传学标准化国际命名体制(ISCN1985)包括了1960年、1963年、1968年、1971年、1978年、1981年、1985年7次人类细胞遗传学国际命名会议的结果。主要决议的文本是人类细胞遗传学的国际法规，为了简便地记述人类染色体及染色体畸变，制定了统一的命名符号，详见表13-5。 表13-5染色体常用命名符号 表示符号 说明 表示符号 说明 ace → b cen ： ：： cs ct del der dir dic dis dup 无着丝粒片段 从→到 断裂 着丝粒 断裂 断裂与重接 染色体 染色单体 缺失 衍生染色体 正位 双着丝粒体 远侧端 重复 / + - ？ min mos p ph1 prz q r rcp rea rec 将不同的细胞分开 多余 丢失 不能确定 微小点 嵌合体 染色体短臂 费城染色体 粉碎 染色体长臂 环形染色体 相互易位 重排 重组染色体(续表) 表示符号 说明 表示符号 说明 e end f fra fem g h i ins inv mal mar 互换 内复制 断片 脆性位点 女性 裂隙 次缢痕 等臂染色体 插入 倒位 男性 标记染色体 rob s sce t tan ter tr tri var ； 罗伯逊易位 随体 姊妹染色单体互换 易位 串联易位 染色体末端 三射体 三着丝粒体 染色体可变区 在涉及一个以上染色体 重排中，用来分开各染 色体 1.非显带染色体的命名：一个典型的中期染色体由2条姊妹染色单体组成，2条姊妹染色单体借着丝粒(次缢痕)相连，着丝粒将染色体分为长臂和短臂，根据着丝粒在染色体上所处的位置不同分为中着丝粒、亚中着丝粒和近端着丝粒染色体。人类的1号、9号、16号染色体长臂近着丝粒端有1个次缢痕。在近端着丝粒染色体上，常借1个纤细的染色质丝连接上1粒状结构称随体。 根据大小递减的次序和着丝粒的位置，把1个细胞内的46个染色体分为A、B、C、D、E、F、G共7组。 A组：包括1～3号染色体，为大的中着丝粒染色体，根据大小和着丝粒的位置易于区分。 B组：包括4～5号染色体，为大的亚中着丝粒染色体，彼此之间不易区分。 C组：包括6～12号和X染色体，为中等大小，亚中着丝粒染色体，X染色体相当于该组较大染色体。 D组：包括13～15号染色体，为中等大小的带有随体的近端着丝粒染色体。 E组：包括16～18号染色体，为较短的中着丝粒(16号)和亚中着丝粒染色体(17号、18号)。 F组：包括19～20号染色体，为短的中着丝粒染色体。 G组：包括21～22号和Y染色体，21号、22号染色体为短的带随体的近端着丝粒染色体，Y染色体类似这些染色体但无随体。 在间期细胞核中，女性的2条X染色体中有1条处于失活状态，呈一种特殊的深染的块状结构，称为X染色质(又称X小体或Barr小体)。男性Y染色体长臂具有强荧光着色性称Y染色质(又称Y小体)。 (1)数目畸变的命名：在记述一个核型时，记载的第一项是染色体总数(包括性染色体)，然后是一个逗号，后面是性染色体组成。正常女性核型为46，XX；正