生物信息学基本知识点.doc

1. DNA: 遗传物质(遗传信息的载体)à 双螺旋结构,A, C, G, T四种基本字符的复杂文本 2. 基因（Gene）：具有遗传效应的DNA分子片段 3. 基因组(Genome)：包含细胞或生物体全套的遗传信息的全部遗传物质。人类包括细胞核基因组和线粒体基因组 OR 一个物种中所有基因的整体组成 4. 人类基因组： 3.2×109 bp 5. HGP的最初目标通过国际合作，用15年时间(1990～2005)至少投入30亿美元，构建详细的人类基因组遗传图和物理图 ，确定人类DNA的全部核苷酸序列，定位约10万基因，并对其它生物进行类似研究。 6. HGP的终极目标 阐明人类基因组全部DNA序列； 识别基因； 建立储存这些信息的数据库； 开发数据分析工具； 研究HGP实施所带来的伦理、法律和社会问题。 7. 遗传图谱（genetic map）又称连锁图谱(linkage map)，它是以具有遗传多态性（在一个遗传位点上具有一个以上的等位基因，在群体中的出现频率皆高于1%）的遗传标记为“路标”，以遗传学距离（在减数分裂事件中两个位点之间进行交换、重组的百分率，1%的重组率称为1cM）为图距的基因组图。 遗传图谱的建立为基因识别和完成基因定位创造了条件。 8. 遗传连锁图：通过计算连锁的遗传标志之间的重组频率，确定它们的相对距离，一般用厘摩（cM，即每次减数分裂的重组频率为1%）表示。 9. 物理图谱（physical map）是指有关构成基因组的全部基因的排列和间距的信息，它是通过对构成基因组的DNA分子进行测定而绘制的。绘制物理图谱的目的是把有关基因的遗传信息及其在每条染色体上的相对位置线性而系统地排列出来。 10. 转录图谱是在识别基因组所包含的蛋白质编码序列的基础上绘制的结合有关基因序列、位置及表达模式等信息的图谱。 11. 序列图谱: 随着遗传图谱和物理图谱的完成，测序就成为重中之重的工作。 DNA序列分析技术是一个包括制备DNA片段化及碱基分析、DNA信息翻译的多阶段的过程。通过测序得到基因组的序列图谱 12. 大规模测序基本策略 逐个克隆法：对连续克隆系中排定的BAC克隆逐个进行亚克隆测序并进行组装（公共领域测序计划） 全基因组鸟枪法：在一定作图信息基础上，绕过大片段连续克隆系的构建而直接将基因组分解成小片段随机测序，利用超级计算机进行组装（美国Celera公司） 13. 基因识别（gene identification）是HGP的重要内容之一，其目的是识别全部人类的基因。 基因识别包括： 识别基因组编码区 识别基因结构 基因识别目前常采用的有二种方法： 从基因组序列中识别那些转录表达的DNA片段 从cDNA文库中挑取并克隆。 14. 基因组多态性（Polymorphism）: 是指在一个生物群体中，同时和经常存在两种或多种不连续的变异型或基因型（genotype）或等位基因（allele），亦称遗传多态性（genetic polymorphism）或基因多态性。 15. 功能基因组学: HGP完成后，我们将进入“后基因组学”(post-genomics)时代, 基因组学研究重心已开始从揭示生命的所有遗传信息转移到在分子整体水平对功能的研究上,即功能基因组学（functional genomics） 功能基因组的任务是 进行基因组功能注释（Genome annotation） 认识基因与疾病的关系 掌握基因的产物及其在生命活动中的作用 16. 生物信息学：组织处理生物数据，并从数据中提取生物学新知识的学问。 (生物学+计算机+信息科学) 17. 生物信息学的基本概念: 广义：是指生命科学与数学、计算机学和信息科学等交汇融合所形成的一门交叉科学。 该学科综合运用数学、计算机科学和生物学的各种工具对生物信息进行获取、处理、存储、分类、分析和解释，以期阐明和理解大量数据所包含的生物学意义（掌握复杂生命现象的形成模式与演化规律） 狭义：应用信息技术储存和分析基因组测序所产生的分子序列及其相关数据，也称为分子生物信息学。（molecular bioinformatics), 核心课题是从大量的序列信息中获取基因结构、功能和进化等知识。 18. 数据库（Database）： 统一管理的相关数据的集合 数据库管理系统（database management system, DBMS): 对DB进行管理的系统软件，提供DB的建立、查询、更新以及各种数据控制功能 数据库技术：研究数据库的结构、存储、设计、管理和应用的一门软件学科 数据库系统（database system, DBS): 采用数据库技术的计算机系统 数据模型 (data model): 数据库结构和语义的一种抽象。由数据库结构、数据操作系统和完整