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产前诊断相关识知点
医学遗传学 ;;病案:
李某,男,32岁;林某,女,29岁。自述现已有一个智力低下儿子,5岁,医院诊断为先天愚型;2年前再次妊娠,于妊娠9周时流产;现第三次妊娠20周,担心再次生育智力低下患儿前来进行遗传咨询。
;;;;;;;影像学:超声波、X线、CT、磁共振(P214)
超声波检查(最常用):操作简单、无创伤
超声筛查:针对某些有比较特定的结构异常表现的遗传病。如:21三体
超声诊断:针对以形态异常为主要表现的遗传病。如:神经管畸形、内脏畸形等。
此外还可用于胎心和胎动的动态观察,胎盘定位,选择羊膜穿刺部位,引导胎儿镜操作等。 ;母亲血清与尿液成分检测
间接指标,主要用于筛查。
先天愚型患儿:母亲血清中 AFP↓、hCG↑、uE3 ↓
开放性神经管畸形:
(1)妊娠期应用超声波检查胎儿,可准确地查出无脑儿和脊柱裂畸形;妊娠期进行胎儿X线摄片检查可以发现无颅骨。
(2)妊娠期孕妇血清及羊水中甲胎球蛋白升高。
(3)妊娠期孕妇血浆及尿中雌三醇浓度显著降低,这是由于胎儿肾上腺皮质发育不全,皮质激素降低所致。
;;;;;;;植入前诊断
(preimplantation genetic diagnosis,PGD) ;植入前诊断
(preimplantation genetic diagnosis,PGD) ;植入前诊断
(preimplantation genetic diagnosis,PGD) ;;唐氏综合征产前筛查; 21-三体;主要特征:先天性智力障碍、特殊面容、精神体格发育迟滞,并伴有其他严重的多发畸形。;多发畸形;疾病的偶发性:每个孕妇都有生育唐氏患儿的可能。
无有效治疗措施:只能通过产前诊断选择性流产, 预防患儿出生。
预防疾病的经济因素:DS发病率低,并非每位孕妇都有作产前诊断的必要;而且产前诊断是侵入性检查,可能会引起0.5%左右的自发性流产。所以先进行筛查,阳性者进行产前诊断。;唐氏筛查覆盖的人群;胎儿颈项透明层(nuchal translucecy, NT)胎儿颈部半透明组织厚度,是10~13孕周围绕在胎儿颈项后部流动性的半透明蛋白膜。 NT常用的判断指标为妊娠10~14周时,NT≥2.5mm视为异常;14~22周时,NF≥6mm视为异常。;21三体: fb-hCG↑ AFP↓ uE3↓
18三体: fb-hCG ↓ AFP↓ uE3↓
NTD: AFP ↑
;填写唐氏筛查???请单应注意的问题;关于唐氏筛查的几个概念;3、假阳性率(false positive rate,FPR)
FPR=经过产前筛查被识别为高危的正常妊娠人数
所有参与筛查的正常人数
假阳性率越低,说明这个系统的准确性越高。
国内外的临床实践和科学研究习惯上将假阳性率控制在5%左右,此时的风险切割值在1/250-1/270,检出率在
60-70%。
所以唐氏筛查的漏诊率高,约30-40%,绝大多数漏诊发生在1/270或1/380风险 1/1000
;检查结果的意义;唐氏筛查的遗传咨询 ;唐氏筛查的遗传咨询 ;唐氏筛查的遗传咨询 ;最紧迫任务:;胎儿DNA来源和特点;;;;;
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