产前诊断相关识知点.ppt

医学遗传学 ;;病案： 李某，男，32岁；林某，女，29岁。自述现已有一个智力低下儿子，5岁，医院诊断为先天愚型；2年前再次妊娠，于妊娠9周时流产；现第三次妊娠20周，担心再次生育智力低下患儿前来进行遗传咨询。 ;;;;;;;影像学：超声波、X线、CT、磁共振（P214） 超声波检查（最常用）：操作简单、无创伤 超声筛查：针对某些有比较特定的结构异常表现的遗传病。如：21三体 超声诊断：针对以形态异常为主要表现的遗传病。如：神经管畸形、内脏畸形等。 此外还可用于胎心和胎动的动态观察，胎盘定位，选择羊膜穿刺部位，引导胎儿镜操作等。 ;母亲血清与尿液成分检测 间接指标，主要用于筛查。 先天愚型患儿：母亲血清中 AFP↓、hCG↑、uE3 ↓ 开放性神经管畸形： （1）妊娠期应用超声波检查胎儿，可准确地查出无脑儿和脊柱裂畸形；妊娠期进行胎儿X线摄片检查可以发现无颅骨。 （2）妊娠期孕妇血清及羊水中甲胎球蛋白升高。 （3）妊娠期孕妇血浆及尿中雌三醇浓度显著降低，这是由于胎儿肾上腺皮质发育不全，皮质激素降低所致。 ;;;;;;;植入前诊断 （preimplantation genetic diagnosis,PGD) ;植入前诊断 （preimplantation genetic diagnosis,PGD) ;植入前诊断 （preimplantation genetic diagnosis,PGD) ;;唐氏综合征产前筛查; 21-三体;主要特征：先天性智力障碍、特殊面容、精神体格发育迟滞，并伴有其他严重的多发畸形。;多发畸形;疾病的偶发性：每个孕妇都有生育唐氏患儿的可能。 无有效治疗措施：只能通过产前诊断选择性流产, 预防患儿出生。 预防疾病的经济因素：DS发病率低，并非每位孕妇都有作产前诊断的必要；而且产前诊断是侵入性检查，可能会引起0.5%左右的自发性流产。所以先进行筛查，阳性者进行产前诊断。;唐氏筛查覆盖的人群;胎儿颈项透明层（nuchal translucecy, NT)胎儿颈部半透明组织厚度，是10～13孕周围绕在胎儿颈项后部流动性的半透明蛋白膜。 NT常用的判断指标为妊娠10～14周时，NT≥2．5mm视为异常；14～22周时，NF≥6mm视为异常。;21三体： fb-hCG↑ AFP↓ uE3↓ 18三体： fb-hCG ↓ AFP↓ uE3↓ NTD： AFP ↑ ;填写唐氏筛查???请单应注意的问题;关于唐氏筛查的几个概念;3、假阳性率（false positive rate,FPR） FPR=经过产前筛查被识别为高危的正常妊娠人数 所有参与筛查的正常人数 假阳性率越低，说明这个系统的准确性越高。 国内外的临床实践和科学研究习惯上将假阳性率控制在5%左右，此时的风险切割值在1/250-1/270，检出率在 60-70%。 所以唐氏筛查的漏诊率高，约30-40%，绝大多数漏诊发生在1/270或1/380风险 1/1000 ;检查结果的意义;唐氏筛查的遗传咨询 ;唐氏筛查的遗传咨询 ;唐氏筛查的遗传咨询 ;最紧迫任务：;胎儿DNA来源和特点;;;;;