产前胎儿超声小微异常临床解释.ppt

产前胎儿超声微小异常的临床解释;近年来超声医学的发展日新月异，彩色多普勒、三维超声、四维超声等新技术广泛应用。在妇产科领域，产前超声诊断的需求显著增加。由于兼有无创、便捷、价廉、实时、动态等优点，超声检查已成为目前临床上筛查胎儿发育畸形中最常用的影像学手段。 ;先介绍本科室中孕期胎儿常规超声检查操作流程。;胎儿双顶径、头围切面图;胎儿腹围切面图;胎儿股骨切面图;羊水、胎盘切面图;胎盘下缘与宫颈内口切面图;胎儿侧脑室切面图;胎儿透明隔腔、小脑、小脑延髓池切面图;胎儿眼外/眼内距切面图;胎儿鼻骨切面图;胎儿鼻、口唇冠状切面图;胎儿耳廓切面图;胎儿脊柱矢状切面图;胎儿左上肢切面图;胎儿右上肢切面图;胎儿双下肢切面图;胎儿足底切面图;胎儿脐带插入切面图;胎儿双肾横断面切面图;胎儿双肾动脉血流图像;胎儿膀胱两侧脐动脉血流图像;胎儿四腔心切面图;胎儿左室流出道切面图;胎儿右室流出道切面图;胎儿三血管气管切面图;胎儿脐动脉血流指数S/D;胎儿心率测量;胎儿超声检查报告;目前妊娠18至22周的超声初步系统筛查可以检出绝大多数的胎儿形态结构异常。为了降低出生缺陷率、提高人口素质和减轻社会家庭负担，对于严重的胎儿发育异常国内医生多建议孕妇引产结束妊娠。但是超声发现的异常除了明显的严重畸形外，还包括一些微小畸形（又称潜在的染色体异常标记）。 ;这些微小畸形文献报道和胎儿染色体异常存在着一定的相关性。我们针对超声科经常提示的一些微小异常做一些解释。;常见的微小异常有颈项透明层宽度增加、脉络膜丛囊肿、脑室扩张、肾盂增宽、单脐动脉、心室内强回声光斑、股骨短小、肠管强回声、鼻骨异常、小颌畸形等。 ;颈项透明层宽度（nuchal translucency thickness,NT）：NT指胎儿颈项背部皮肤层与筋膜层之间软组织的最大厚度，反映皮下组织内淋巴液体的积聚。妊娠14周前胎儿淋巴系统未发育健 全，少部分淋巴液聚集在颈部淋巴囊或淋巴管内，形成NT。14周后淋巴系统发育完善，积聚的淋巴液迅速引流到颈内静脉，NT随之消失。16周后改称颈后皱 褶皮层厚度（nuchal skin fold thick）。 ;NT检查时间应在10-14??。声像表现为颈部皮下无回声层。常用的判断标准为妊娠10-14周≥2.5mm视为异常；14-22周≥6mm视为异常；高龄孕妇可适当放宽。 ;遗传、解剖结构异常或感染导致淋巴回流障碍是NT增宽的原因，有的到孕中期还会发展成颈部淋巴水囊瘤（cystic hygroma）。报道称早期NT增宽者10％合并染色体异常，主要有21三体、18三体、13三体、45X0（Turner’s综合症）等。此外还要排 除心脏畸形，胎儿水肿，胸腔占位病变，骨骼发育不良、双胎输血综合症的受血儿等非染色体异常。总的来说，约80％-90％NT异常属一过性病变，胎儿正常。 ;脉络膜丛囊肿（choroid plexus cyst,CPC）：脉络膜位于侧脑室、第三脑室、第四脑室，是产生脑脊液的场所。CPC即出现在脉络膜丛内的囊肿，多认为起因是脉络膜内的神经上皮的皱 折，内含脑脊液和细胞碎片，可单发或多发，如阻塞脑脊液循环可造成脑室扩张。也有研究认为多数囊肿壁为血管瘤样毛细血管网和基质，属假性囊肿。 ;CPC发生率1％-2％，正常胎儿可一过性出现，但多在20周消失。声像图为在均质强回声的脉络膜丛内见到圆形或椭圆形无回声结构，多为3-5mm大小。18周后发现的直径在10mm以上者应考虑诊断。单纯CPC中染色体异常的机率在1％-2.4％。 ;单纯性CPC在晚期妊娠时会消失，绝大部分不合并其他部位异常。如合并其他异常，尤其多发畸形，染色体异常机会就很高，包括18三体、21三体等。 ;脑室扩张（ventriculomegaly）：脑脊液由脑室内脉络丛产生，经室间孔进入第三脑室，再经中脑导水管流入第四脑室，然后经中孔与侧孔入蛛网 膜下腔。各种原因造成脑脊液循环受阻，积聚于脑室内，出现脑室扩张。侧脑室宽度≥15mm的明显脑室扩张称为脑积水（hydrocephalus）。多为 中脑导水管狭窄所致，原因包括染色体异常、炎症、肿块压迫等。 ;妊娠20周后，侧脑室或小脑延髓池宽度超过10mm就应警惕脑室扩张积液，要密切随访。宽度＞10mm且＜15mm时称为轻度脑室扩张（mild ventriculomegaly）。 发生率在1.5‰-22‰，多非脑室系统梗阻所致，应进一步详细检查颅内外病变，如胼胝体缺失、心脏畸形等。注意约 5％-10％的孤立性轻度脑室扩张的胎儿为染色体异常，其中21三体儿多见。 ;透明隔腔（cavum septum pellucidum,CSP）：透明隔是两侧侧脑室前角中间的间隔，由灰质细胞和神经纤维两层薄膜组成。在胎儿4个月时原始透明隔内形成一条中缝，然后 发展为分离的两