遗传和疾病课程作业.doc

一、解释染色体、染色质、DNA和基因的概念及其之间的关系。 （一）概念 1、什么是DNA? DNA的分子结构（图一）：NA，又称脱氧核糖核酸，是染色体的主要 HYPERLINK /view/2507.htm \t _blank 化学成分，同时也是组成基因的材料。DNA分子由两条DNA单链经盘绕后在碱基间氢键的作用下形成双螺旋结构。 DNA分子中有4种碱基，其中腺膘呤与胸腺嘧啶的数量相等，鸟膘呤与胞嘧啶的数量相等。4种碱基之间存在着两两对应的关系：腺膘呤总是与胸腺嘧啶配对，鸟膘呤总是与胞嘧啶配对。因此两条DNA单链的碱基顺序是彼此互补的，只要确定了其中一条链的碱基顺序，另一条链的碱基顺序也就确定了。 图一 DNA的功能：DNA是遗传物质，可组成遗传指令，以引导生物发育与生命机能运作。主要功能是长期性的资讯储存及向后代传递。大部分DNA位于染色体上，也有一部分位于细胞质的线粒体中。 2、什么是基因？ 基因的功能：基因是指携带有遗传信息的DNA序列，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。总的来说，基因是有遗传效应的DNA片段。 基因的表达（图二）：基因的表达是将DNA分子贮存的遗传信息经过转录，形成mRNA，释放入细胞质作为合成蛋白质的模板，由tRNA按照密码子选择相应的氨基酸，在核蛋白体上合成蛋白质。 3、什么是染色质和染色体（图三）？ 图二 染色质是真核细胞细胞核中载有遗传信息（基因）的物质，在显微镜下呈丝状（细胞不进行分裂时期），由核酸和蛋白质组成（主要是DNA和组蛋白，还有少量RNA和非组蛋白），在细胞分裂时期容易被碱性染料着色，因此而得名。当细胞进入分裂期时，染色质就逐渐螺旋化，并反复折叠成为具有一定形态特征的小体，称之为染色体。因此染色质和染色体是同一种物质在细胞不同时期的两种形态。 （二）DNA、基因、染色体（染色质）的关系（图四） 如左图所示，①DNA与基因的关系：每个DNA上有许多基因，基因是有遗传效应的DNA片段。 ②染色体与DNA的关系：每一条染色体上只有一个DNA分子，染色体是DNA分子的主要载体。 ③染色体与基因的关系：一条染色体上有许多基因，基因在染色体上呈直线排列。 图三  = 4 \* GB3 ④染色质和染色体的关系：染色质和染色体是同一种物质在细胞不同时期的两种形态。 二、谈谈遗传性疾病、家族性疾病及先天性疾病的概念及其关系。 （一）概念 1、什么是遗传性疾病 图四 遗传性疾病（简称遗传病）遗传病是由遗传物质发生异常改变而引起的疾病。遗传物质主要为位于染色体上的DNA，还有少部分为细胞质中的DNA。遗传病通常具有家族性、先天性、罕见性和终生性的特征。 2、什么是家族性疾病 家族性疾病是指某种表现出家族聚集现象的疾病，一个家族中多个成员患有同一种疾病，医学上称之为家族史。 在遗传病中显性遗传病往往表现出明显的家族性倾向，如多指(趾)、多发性结肠息肉、多囊肾、血友病等。但是，家族性疾病也不一定都是遗传病。这是因为在同一家族中，由于饮食、居住等环境因素相同，可能导致多个成员患有相同的疾病。例如，一家中多个成员都可以由于饮食中缺少维生素A而患夜盲症；因缺碘而引起的甲状腺功能低下。所以说，家族性疾病中的许多疾病并不等于遗传病，笼统地将其归于遗传病范畴是错误的。 3、什么是先天性疾病 先天性疾病就是一出生就有的病。母亲在怀孕期间接触环境有害因素，如农药、有机溶剂、重金属等化学品，或过量暴露在各种射线下，或服用某些药物，或染上某些病菌，甚至一些习惯爱好，如桑拿（蒸汽浴）和饮食癖好，都可能引起胎儿先天异常，但不属于遗传疾病。如果家族中还有其他人得过同一种病，而且发病年龄相似，就说明可能是遗传病。 （二）遗传性疾病、家族性疾病和先天性疾病的关系 遗传性疾病、家族性疾病和先天性疾病是三个完全不同的概念。 遗传性疾病是由遗传物质改变而引起的疾病。 家族性疾病是指某种表现出家族聚集现象的疾病。 先天性疾病是指一出生就有的疾病。 遗传性疾病与家族性疾病：遗传性疾病一般具有家族性，因为遗传性疾病是由父母遗传给子代的，所以在一个家庭中，患同种遗传性疾病的概率大于普通人患该遗传病的概率，因而表现出家族性；但是家族性疾病不一定是遗传性疾病，因为有些家族性疾病并不是因遗传物质改变而引起的，而是由于环境等其他因素导致的具有家族性的疾病。 遗传性疾病与先天性疾病：很多遗传性疾病具有先天性，比如唐氏综合征，是一出生就表现出来的疾病，但也有一些遗传性疾病不是先天性疾病，当个体成长到一定年龄后才表现出病症，比如亨丁顿舞蹈症(Huntingtons Disease)；先天性疾病是则指一出生就具有的疾病，不一定都是遗传性疾病。 三、诺贝尔医学与生理学奖获得者