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22-本周基因报导--

本周基因报导 罗伯特·巴扎尔 ? 近十多年来,分子生物学被看成是最具发展潜力的科学分支,它给人类的生活带来 了剧烈的变化。基因研究为我们更好地了解自身提供了可能。然而,其结果并不令人满 意。生物学上的每一个发现都使得人类面临道德的两难境地。 你是否希望在你20岁时有人告诉你,到你接近天命之年时,你的身心健康会每况愈下吗? 如果有一个胎儿出生后很可能生活正常,工作成绩显著,然而在60或70岁的暮年时会患上早 老性痴呆病,这样的胎儿应该堕胎吗?这些并不是假设的问题,这些是医学现在能够提供或不 久就可提供的选择。 科技记者好像组建了一个本周基因报导俱乐部一样。顷刻之间,几家实验室同时宣布发现 导致不同遗传疾病基因的消息。在一张已经确定了的基因排序表中包括早老性痴呆症、亨廷顿 舞蹈病、肌肉姜缩症、囊肿性纤维化病、狂躁症以及多囊??。我们对掌管遗传基因的分子的认 识,最终将缓解疾病给人类带来的痛苦。丝丝主鱼匆吵迷选过卫岁丝丝业理通 些奎炎丝直工鱼旦全土生鱼生丝鱼立鱼显丛鱼丛应遍查丝主矍」逃互一塞鱼垫业主望竺业遗兰 时间比许多科学家预计的要长得多。’ 分子生物学的确会使人们获益匪浅。私人家庭医生能治疗和防止许多恶性基因疾病,但是 我们不可指望有立竿见影的效果。初始阶段,医生和科学家可以识别那些带来恶性疾病的基 因,但时于医治却无能为力。我们还处在只能确定病变基因的阶段,这意味着我们将面临非常 严重的道德两难境地。 前不久已经公布,导致狂躁抑郁症的基因已被确定。这项研究很值得一提,不仅因为他时 理解基因疾病的贡献,还因为它彻底推翻了精神病学的许多观点。有关精神起源于先天还是后 天之争还将继续。但是至少对某些精神疾病—的确,最普遍的某种精神疾病—是由特定物 质变化引起的这一点已无可争议。研究证明,狂躁抑郁症正如揭色眼睛一样,可以通过一个显 性基因由父母遗传给子女。 研究工作在宾夕法尼亚州东南的门诺派中的严谨派社区中展开来,门诺派中的严谨派是一 个封闭的社区,那里的人们格守着严格的传统生活方式,人群中患孤独症、躁郁症的比率与美 国各地社区中的比率差不多。由于门诺派人多,家族庞大,且家族宗谱清晰易懂,这使得基因 研究简单了许多。 这个基因的发现将最终导致对狂躁抑郁症准确原因的理解,同时还可能找到更好的方法来 进行医治。然而,目前研究人员通过对门诺派家庭的研究,他们了解到,他们可以对门诺派任 何年龄段的孩子进行血液测试,并最终确定他们成年后是否可能患上狂躁抑郁症。研究人员想 这样做吗? 应直丝三生堕鱼玉互堡逝鱼遭生鱼兰里鱼遂鱼鱼丛丝竺笠」止鱼丝三一一玉盛王垫土到二士 丝遗兰里丝鱼立些幽笙丝主丛旦生鱼二鱼鱼上二丝至堕 兰塑型翌丝丝丝立盆虚业遍笠鱼史逻然而为了研究工作需要,有多种理由促使休斯曼和他 的同事对门诺派的孩子们的疾病诱因进行浏试。 他们的研究发现,那些遗传了疾病的人们成年后有60%的机会将患有此病。了解哪些因 素(也许是抚养方法)致使人们患上此病或不会患上此病十分有益。了解哪些方法的介入能够 降低携带此基因患者发病率的百分比,如药物,精神疗法或其他方法都十分重要。这种两难十 分明显而且十分棘手。 那些对中学遗传学课程已记忆模糊的人也许愿意得到这样的提示,我们的一切都是由染色 生丝兰氢鱼三叁鱼吃我们的身体的每一个细胞都带有这种父母各一半的染色体。,染色体是由化 学结构的脱氧核糖核酸(简称DNA)构成的。染色体上有着特殊功能的DNA链条片段就叫基 因。通常,基因支配着特殊蛋白质的生产。 除了一种疾病(杜兴肌营养不良,一种常见肌肉姜缩症)外,科学没有分离导致此病的现 存基因。科学家发现了“遗传标志”—即位于缺陷基因附近的基因—因此,通过时家族基 因的研究,他有1熊够找到丝病基因的大致位置。4(与人们想像不同的是,确定基因的位置比确 定“遗传标志”要困难得多)。有了以上这些信息后,科学家能够识别发病家族中的致病基因 携带者。他们所需的只是至少抽取两个其他家庭成员的血清样,一个来自该基因携带者,另一 个来自非该基因携带者 这类侧试多数可用于患亨廷顿舞蹈病的家庭,这是一种严重精神和机能退化的疾病,通常 发生在后半生,就是这种病毁掉伍迪·格恩里。有舞蹈病症患者的家族中的一些青年人被选出 来进行测试:如果测试结果显示他们携带这种基因,那他们就不能结婚不能生育后代。这样他 们带病的基因才不会遗传开来。可是另一些人时于检测因害怕而退缩。一旦知道了摆在他们面 前的现实,他们将如何面对今后的生活啊?如果检测结果泄漏出去,他们将失去体面的谋生之 道,更谈不上人身和健康保险了。 通过运用“遗传标志”来确定发病基因的位置后

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