健康是指1个人在身体.doc

“遗传”优生与健康 健康是指一个人在身体、精神和社会等方面都处于良好的状态。传统的健康观是“无病即健康”，现代人的健康观是整体健康，世界卫生组织提出“健康不仅是躯体没有疾病，还要具备心理健康、社会适应良好和有道德”。因此，现代人的健康内容包括：躯体健康、心理健康、心灵健康、社会健康、智力健康、道德健康、环境健康等。健康是人的基本权利，是人生最宝贵的财富之一；健康是生活质量的基础；健康是人类自我觉醒的重要方面；健康是生命存在的最佳状态，有着丰富深蕴的内涵。 　　优生，即让每个家庭生育出健康的孩子。目前，我国开展优生工作主要有如下几点：禁止近亲结婚，进行遗传咨询，提倡适龄生育和产前诊断等 　　1960年美国遗传学家斯特恩(C.stern1902-1982)又把优生学划分为预防 性优生学和进取性优生学。预防性优生学也叫负优生学，主要是研究如何降低人群中不利表现型的基因频率，减少以至消除有严重遗传病和先天性遗传病的个体出生。预防性优生学的具体内容包括遗传咨询、产前诊断、宫内治疗等。进取性优生学也叫正优生学，主要是研究如何增加有利表现型的基因频率。近些年来兴起的人工授精、人体胚胎移植、DNA重组等技术，为进取性优生学开辟了广阔的前景 　　“优生”一词由英因人类遗传学家高尔顿于1883年首次提出，其原意是“健康的遗传”。他主张通过选择性的婚配，来减少不良遗传素质的扩散和劣质个体的出生，从而达到逐步改善和提高人群遗传素质的目的。通俗地说，优生的“生”是指出生，“优”是优秀或优良，优生即是生优，就是运用遗传原理和一系列措施，使生育的后代既健康又聪明。human genetic diseases 由于遗传物质改变所致的疾病，包括单基因病、多基因病和三类，是医学遗传学和临床遗传学的主要研究内容。 　 英国医生A.E.加罗德于1902年首先发现表型正常人的后代可以是尿黑酸尿症患者，认为这现象符合隐性遗传规律。1905年美国学者C.法拉比报道了短指畸形的遗传符合显性遗传规律。此后各种遗传病的报道日益增多。1959年法国临床医生J.勒热纳首先报道了先天愚型或称唐氏综合征患者的体???胞中多了一个近端着丝粒，同年C.E.福德证实性腺发育不全或称特纳氏综合征女性患者的细胞中少了一个X染色体,法国学者P.A.雅各布证实先天性睾丸发育不全或称克氏综合征男性患者的细胞中多了一条 X染色体。于是人们开始认识到另一类遗传疾病──染色体病。 　1965年D.S.福尔克对比了一般群体和患者亲属中某些常见病的发病率，认为这类疾病的易患性受多对基因和环境因素的共同影响，并把此病称为多基因病或多因子病。那些受一对基因控制的疾病则称为单基因病。 　单基因病　受一对基因所控制的疾病。较为常见的单基因病有酶蛋白功能异常或缺乏所带来的和蛋白质分子结构异常或缺乏引起的。由于致病基因的位置不同的显隐性差异，单基因病有各种不同的遗传方式： 　常染色体显性　致病基因位于 1～22号常染色体上，杂合体是患者。系谱的特征是：①患者双亲中一方也是患者；②患者同胞中约有1/2是患者,且男女患病机会均等；③系谱中连续几代都有患者；④如果双亲是非患者，则子女一般不是患者。 　常染色体隐性　致病基因位于 1～22号常染色体上，杂合体不是患者而是致病基因的携带者。系谱的特征是：①患者双亲可以都不是患者，但一定都是携带者；②患者同胞中有 1/4几率是患者（但实际患者比例常偏高），且男女患病机会均等；③系谱中不是连续几代都有患者，患者的出现往往是散发性的；④近亲婚配的后代中患者增多。 　X连锁隐性　致病基因位于X染色体上而且是隐性的。由于男性只有一个X染色体,Y染色体上没有等位基因,所以只有一个隐性致病基因的男子也是患者，而且他的致病基因一定来自母亲，将来一定传给女儿，这样的遗传方式称为交叉遗传（见）。系谱的特征是：①男性患者远多于女性患者；②男性患者的致病基因来自非患者母亲；③患者的兄弟、舅父、外甥、姨表兄弟中可能有患者；④患者外祖父可能是患者（如果外祖父是患者，那么舅父必定不是患者）。 　X连锁显性　致病基因位于X染色体上而且是显性的，所以女性杂合体是患者。系谱的特征是：①患者双亲中必有一方是患者；②如果母亲是患者,子女中各有1/2的几率是患者；③如果父亲是患者则女儿全是患者，儿子都正常；④连续几代中常有患者出现；⑤女性杂合体患者的症状常较男性患者轻。 　多基因病　受多对微效基因控制并易受环境因素影响的疾病。各对等位基因间无显性隐性的区分，每个基因的效应微小，但累加起来可形成明显的致病效应。 　在一个群体中多基因病的易患性呈连续的正态分布，易患性高过一定限度（阈值）的个体即发病。遗传效应在易患性中所占的比率称为易患性的遗传力（度），常用百分率表示。一般认为遗传力大于60％者，遗传因素在易患性中起主