出生缺陷培训材料2.doc

PAGE 1 PAGE 4 计生服务站出生缺陷干预知识 培训会 一、出生缺陷常见哪些疾病？ 出生缺陷常见四大类：第一类先天性畸形如：先天性心脏病、无脑儿、脑积水、唇腭裂、多、并指；第二类遗传代谢性疾病如苯丙酮尿症、甲低（呆小病）、白化病等；第三类先天性残疾如盲、聋、哑；第四类智力低下如唐氏综合症（21-三体综合症）。 二、出生缺陷有哪些危害？ 生育健康聪明的孩子，是每个家庭的期盼。一旦缺陷儿降临，就意味着这个家庭的悲剧从此开始，虽然说发生率是百分之几，但对这个家庭来说发生率就是100%。父母将长期体验求医问药、耗尽家财。甚至孩子将一生在痛苦、不幸中度过，遭受终生孤单、不娶（不嫁）的命运。所以说预防出生缺陷很重要。 三、发生出生缺陷的原因到底有哪些？ 出生缺陷的致病因素非常多，也很复杂，到目前为止，大约有50%的出生缺陷不能归因于某单一原因。大体分为三大类：遗传因素、环境因素、其他因素（母体营养、生活习惯、疾病） 遗传因素包括：单基因病、染色体病、多基因病、线粒体病。 1、单基因病：指疾病的发生受一个基因的控制，根据基因所在的染色体不同分为三类：常染色体遗传（常显、常隐）、X伴性遗传（X显、X隐）、Y伴性遗传。 2、染色体病：由染色体结构或数量的异常所导致的疾病。临床上多表现为流产、智力低下、畸形等。 3、多基因病：指由两个或两个以上的基因所致，同时还受环境因素的影响。临床常见唇腭裂、先天性心脏病。 4、线粒体病：与线粒体DNA突变有关。 环境因素包括： 1、物理因素：放射性、高温、电磁辐射、噪音污染等。 2、化学因素：长期接触农药、杀虫剂、重金属（汞、铅、苯）等，可在人体脂肪组织蓄积，干扰人体生殖内分泌，影响生殖健康。 3、生物因素：病毒、细菌、原虫等。 TORCH检查（优生套餐）是指可导致先天性宫内感染及围产期感染而引起围产儿畸形的病原体，它是一组病原微生物的英文名称缩写，T（弓形虫），R（风疹病毒），C（巨细胞病毒），H（单纯疱疹II 型），O（指其它病原体）。 孕前进行这四种病原体的检查，确认自己的免疫状态。如果病原体IgG抗体检查阴性的妇女，应进一步检查IgM抗体。如果IgM抗体阳性，说明近期有该病毒感染，暂不能怀孕，应治疗转应阴后再考虑怀孕。如果IgG抗体阳性、IgM抗体阴性，怀孕是最安全的。 四、孕妇病毒感染后，对胎儿危害大吗？ 一般孕妇若被其中任何一种病毒感染后，多无典型症状，自身症状轻微，甚至无症状，但病毒可通过胎盘垂直传播给胎儿，造成胎儿宫内感染，严重后遗症，甚至流产、死胎、死产，即使出生后幸存，严重危害新生儿健康，可能遗留中枢神经系统障碍。 例如巨细胞病毒感染：是引发宫内感染造成胎儿损害最常见的病原体，是引发子代智力迟钝的重要原因之一，发病率仅次于唐氏综合征。先天性耳聋患者中有一半是该病毒感染引起。巨细胞病毒人群感染率高，目前尚无疫苗。所以预防巨细胞病毒感染主要措施是及时发现孕早期原发感染，采取必要的治疗措施。病毒感染最有效的预防措施是洗手。 再如孕妇感染风疹病毒是造成胎儿先天畸形重要原因之一，特别在妊娠头三月内感染，会导致先天性风疹综合症，形成多种畸形和缺陷。 五、为减少出生缺陷，哪些人、何时做孕前优生健康检查好呢？ 孕前优生健康检查人群指所有“计划怀孕”的??妇。因为孕前检查的目的是提高全人类的出生素质，不论新婚再婚夫妇、不论一胎二胎夫妇，只要符合计划生育政策，都可享受免费孕前优生检查。孕前优生健康检查时间最好是孕前三个月，因为及早发现某种病毒或弓形虫感染可及时治疗、可及早纠正不良习惯、争取使双方在最佳健康状态下计划怀孕。