21_三体综合征(CAI_21).ppt

21-三体综合征 (21 trisomy syndrome);概述 病因 临床特征 细胞遗传学检查与遗传咨询 诊断与鉴别诊断 治疗 预后;概述 病因 临床特征 细胞遗传学检查与遗传咨询 诊断与鉴别诊断 治疗 预后; 21-三体综合征又称先天愚型或Down综合征，属常染色体畸变；是最早被描述的，最常见的染色体疾病。;1846年：Seguin首先描述 1866年：英国医生Down再次报道，称 为 Down’s syndrome； 1959年：法国Lejeune等证实此综合征， 病人染色体异常，为21-三体； ;发生率;概述 病因 临床特征 细胞遗传学检查与遗传咨询 诊断与鉴别诊断 治疗 预防;病因;母亲妊娠时的年龄影响;遗传因素、化学药物 病毒感染、放射线照射 自身免疫性疾病等因素有关 ;概述 病因 临床特征 细胞遗传学检查与遗传咨询 诊断与鉴别诊断 治疗 预后;主要临床特征; 智能落后 所有患儿均有不同程度的智力低下； 体格发育迟缓 身材矮小、身高、体重低于正常； 骨龄落后于年龄，出牙延迟，出牙顺序不正常； 运动机能发育落后，坐、立、走均较正常小儿晚；;特殊面容 头短小，面圆而扁平，眼距宽； 眼裂小，眼外眦上斜，眼睫毛稀疏而短； 鼻根低平（由于鼻粱骨发育不良），鼻短、 鼻孔上翘； 嘴小唇厚，舌厚、舌伸，流涎； ;腭弓高，有的有唇裂、腭裂； 耳小而圆，耳轮上缘折叠，耳垂小；;肌张力低下 四肢关节柔软，可任意攀翻；腹膨 隆，可有脐疝； 四肢异常 四肢短，手指粗而短；小指中节和末节 指骨发育不良，小指尤短且向内弯曲； ;皮肤纹理异常;猿线（simianline通贯手）： 　远侧与近侧横褶纹连成一线，贯通全掌，正常人中约占5%~8%。;50%Down综合征儿童有单侧或双侧的通贯手（猿线） 其它型： 过渡Ⅰ（transtional typeⅠ.桥贯手） 过渡Ⅱ（transtional typeⅡ.叉贯手） 悉尼型（sidney line.中贯手） ;手掌t点（即轴三射）移向掌心;指纹异常;伴发畸形;消化道畸形：食管气管瘘、膈疝、幽门狭 　　　　　　窄、环状胰腺、十二指肠狭窄、 　　　　　　巨结肠、肛门闭锁、直肠脱垂 　　　　　 ;生殖系统畸形： Down综合征男性外生殖器发育异常，可有隐 　　　睾、小阴茎，无生育能力； Down综合征女性性成熟较晚，少数有生育力。;其他;概述 病因 临床特征 细胞遗传学检查与遗传咨询 诊断与鉴别诊断 治疗 预后;细胞遗传学检查与遗传咨询;标准型：47，XX（或XY）+21;47，XX（或XY）+21染色体核型为90%-95%；　 一卵性双胎中如一胎是21-三体综合征，另一胎 100%也是21-三体综合征； 二卵性双胎时，二胎都是21-三体综合征的机会 只有30%；;易位型46，XX（或XY）-14，+t（14q，21q);D/G易位;此型患儿染色体总数正常，但缺少一条正常的14号染色体，代之以14号和21号长臂形成的易位染色体,其21号染色体，仍具三体性；; ;G/G易位有二种形式; G/G易位，仅5%为遗传性，绝大多数为散发性，双亲之一若为21/22易位携带者，子代发病情况与D/G易位相似。;; 若母亲为21/21易位携带者，子代发生先天愚型的频率为100%，因其配子为21/21，或del21,与正常配子结合只有两种情况，即21三体或者21单体，前者为患者，后者为死亡。;嵌合体型;FISH诊断21三体综合征 ;典型病例;概述 病因 临床特征 细胞遗传学检查与遗传咨询 诊断与鉴别诊断 治疗 预后;诊断与鉴别诊断;先天性甲状腺功能减低症;产前诊断;概述 病因 临床特征 细胞遗传学检查与遗传咨询 诊断与鉴别诊断 治疗 预后;治疗;概述 病因 临床特征 细胞遗传学检查与遗传咨询 诊断与鉴别诊断 治疗 预后;预后;现有资料表明有8%患者寿命超过40岁，2.6%的超过50岁。 平均寿命有增加的原因与医疗护理的改进 有关。 大多数患儿经过教育和训练能够生活自理，其中许多患儿能够从事简单的工作。