6_0人类遗传病一章.ppt

第六章 遗传与人类健康;环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 ;;1、先天性疾病都是遗传病吗?遗传病与先天性疾病有什么关系？ 2、家族性疾病都是遗传病吗？遗传病与家族性疾病有什么关系？ 3、由于某种原因引起体细胞内的遗传物质发生改变，这种改变导致了人类患一种疾病。这种疾病属于遗传病吗？为什么？ 4、遗传病是否受环境因素的影响？请举例说明你的观点;一、人类几类疾病的区别;(二).先天性疾病;(三)家族性疾病;遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系：;例:下列肯定是遗传病的是 A．生来就有的先天性疾病 B．具有家族性的疾病 C．终生性的疾病 D．遗传物质改变引起的疾病;先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系;一、人类遗传病的概述;伴性遗传病;常染色体显性遗传病;并指;软骨发育不全;常染色体隐性遗传病;白化病; 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。;苯丙氨酸;X染色体显性遗传病;抗维生素D佝偻病;红绿色盲症;Y染色体遗传病;外耳道多毛症;概念：指涉及许多个基因和许多环境因素的遗传病。;唇裂;无脑儿;（三）染色体异常遗传病;;21三体综合征;猫叫综合征;性腺发育不良(特纳氏综合症);我国20%--25%的人患各种遗传病;二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险;填写下表,并将上述遗传病分别写入实例一项;显性遗传病;（1）苯丙酮尿症( ) 　　　　　　 （2）21三体综合征( ) 　　　　　 （3）抗维生素D佝偻病( ) 　　　 （4）软骨发育不全( ) 　　　　　 （5）青少年型糖尿病( ) 　　　　 （6）性腺发育不良( ) 　;2、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（ ） 　A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病 　C．X染色体显性遗传病 D．X染色体显隐性遗传病; 4、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（ ） A．X染色体上显性遗传　 B．常染色体上显性遗传 　C．X染色体上隐性遗传　 D．常染色体上隐性遗传;第二节 遗传咨询与优生; 是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。;遗传咨询的基本程序：;遗传咨询的主要内容;一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ）;遗传咨询的内容和步骤为---;婚前检查、 适龄生育、 遗传咨询、 产前诊断、 选择性流产、 妊娠早期避免致畸剂、 禁止近亲结婚;对照图6-8 分析母亲年龄与生育后代先天愚型发病率的关系;;羊水检查 Ｂ超检查 孕妇血细胞检查 绒毛检查 基因诊断;常用的产前诊断方法 ;近亲配婚和非近亲婚配对子女健康影响的比较;直系血亲：指从自己算起，向上推数三代和向下推数三代，如父母、祖父母（外祖父母）、子女、孙子女（外孙子女）等。 三代以内旁系血亲：指与祖父母（外祖父母）同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。;例．(05广东生物)下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，正确的是;第三节 基因治疗和人类基因组计划;基因治疗;; 所谓“气泡儿童”，是指那些一生下来就患有先天性SCID的儿童。该免疫缺陷症表现为T细胞和B细胞的严重免疫缺陷，如不治疗，婴儿会在出生后一年内，由于严重和反复的感染而夭折。SCID常规疗法是进行骨髓移植，但是它的配型很困难，而且会由于捐献者患有感染性的单核细胞增多症，导致病人产生淋巴瘤。 “气泡儿童”往往需要在无菌、消毒的隔离环境中才能生存下来。; SCID病的病因：患者体细胞中的腺苷脱氨酶基因缺失，使细胞中不能合成腺苷脱氨酶（ADA）。ADA催化腺苷和脱氧腺苷成为肌苷和2-脱氧肌苷，ADA在淋巴细胞中最多，ADA缺乏导致脱氧腺苷和脱氧三磷酸腺苷蓄积在细胞内，特别是淋巴细胞内。这两种代谢产物对淋巴细胞具有毒性，它们能抑制核糖核苷酸还原酶活性而阻碍DNA合成，使淋巴细胞不能正常繁殖，从而使患者缺乏正常的免疫功能。 ; 1990 年第一例基因治