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产前诊断相关知识_导医培训
医学遗传学 ;;;;;;产前筛查的方法有哪些;;母亲血清与尿液成分检测
间接指标，主要用于筛查。
先天愚型患儿：母亲血清中 AFP↓、hCG↑、uE3 ↓
开放性神经管畸形：
（1）妊娠期应用超声波检查胎儿，可准确地查出无脑儿和脊柱裂畸形；妊娠期进行胎儿X线摄片检查可以发现无颅骨。
（2）妊娠期孕妇血清及羊水中甲胎球蛋白升高。
（3）妊娠期孕妇血浆及尿中雌三醇浓度显著降低，这是由于胎儿肾上腺皮质发育不全，皮质激素降低所致。
;;;;主要特征：先天性智力障碍、特殊面容、精神体格发育迟滞，并伴有其他严重的多发畸形。;多发畸形;;唐氏筛查覆盖的人群;胎儿颈项透明层（nuchal translucecy, NT)胎儿颈部半透明组织厚度，是10～13孕周围绕在胎儿颈项后部流动性的半透明蛋白膜。 NT常用的判断指标为妊娠10～14周时，NT≥2．5mm视为异常；14～22周时，NF≥6mm视为异常。;21三体： fb-hCG↑ AFP↓ uE3↓
18三体： fb-hCG ↓ AFP↓ uE3↓
NTD： AFP ↑
;填写唐氏筛查申请单应注意的问题;;;无创DNA的优势 ; 无创DNA检测流程; 我院产前诊断的门诊开诊时间; 我院羊水穿刺流程; 开终止妊娠证明必带材料;
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