整合课程_医学遗传与胚胎发育复习11_12_28.pptVIP

考试时间及答疑安排;辅导老师联系方式;医学遗传与胚胎发育 试卷题型;考试范围;简述非显带染色体制备的过程及关键步骤。 染色体的分组依据是什么？每组有哪些特征？ 名词解释：整倍体畸变，超二倍体，亚二倍体，嵌合体，缺失，倒位，易位（罗伯逊易位），环形染色体，等臂染色体。 染色体核型的书写规则及含义。 ;21三体综合征、猫叫综合征、先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征和脆性X染色体智力障碍综合征的主要临床症状和核型是什么？ 一个表型正常的女孩，其体细胞染色体总数为45，她有一个正常的哥哥和一个先天愚型的弟弟，两兄弟的染色体总数均为46，试问三兄妹各自的核型是什么？他们是怎样形成的？ ;五、单基因遗传病思考题;请写出下列家系最可能的遗传方式，理由是什么？; A．试说明右侧家系最可能的遗传方式 B．如IV5和IV6婚配??子代发病风险？ C．IV2和正常男性婚配，子代风险？ D．IV1和IV2婚配，子代风险又是多少？;A．此家系最可能的遗传方式是什么？ B．如II1和正常人婚配，子代发病风险？ C．如III1和III2婚配，子代风险？ D．如III1和III3婚配，子代风险？ ;六、多基因遗传病思考题;七、群体遗传思考题;在某个群体中测得PTC非尝味者频率为16%，试问： 1）PTC尝味者与非尝味者的基因频率分别是多少？ 2）在尝味者与尝味者婚配类型的合并资料中，你期望子代中尝味者与非尝味者各占多少？ 3）尝味者与非尝味者的合并资料中，子代中尝味者与非尝味者各占多少？;八、生化遗传病复习题;九、线粒体基因病复习题;十一、肿瘤遗传练习;十三、表观遗传学 ; ;一对夫妻已生育一个苯丙酮尿症患儿及一个正常孩子，现又已怀孕，要求作产前诊断，家系成员及胎儿羊水细胞DNA用内切酶EcoR I和BamH I消化，结果如下。请问胎儿是否正常？ ;（设此症男性群体的发病率为1/100） ; 一个9岁男孩患有血友病，调查其家系知患儿的曾外祖父也患有此病，且已死亡。患儿的父母均正常，他们是姨表兄妹婚配，患儿还有一个正常的姑妈和一个正常的阿姨，患儿还有一个正常的姐姐和两个正常的姨表兄弟。 1）试绘出家系图。 2）患儿母亲欲生第三胎，问再生此症患儿的风险有多大？ 3)患儿的阿姨欲生第三胎，再生此症患儿的风险有多大？如第三胎为患儿，第四胎的风险有多大？ ;分子生物学 胚胎早期发育 请参考大纲(见PPT)及精品课程的 相关章节！！！;十二、DNA的复制与修复;十三、基因的转录、转录后加工及逆转录 ;十四、蛋白质的生物合成——翻译 ;十五、基因表达的调控 ;人类胚胎早期发育 ;人类胚胎早期发育;样 题;单项选择题;有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。体检见该女青年身高1.45米，乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小。你对此女青年有何印象？A. 先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）　　 B. 超雌综合征 C. 睾丸女性化综合征　　　 D. 女性假两性畸形　 E. 真两性畸形 某群体经典苯丙酮尿症群体发病率为1/10000,一对表现型正常夫妇为姨表兄妹婚配，试估计他们子女累及经典苯丙酮尿症的风险 A. 1/100 B. 1/200 C. 1/400 D. 1/1600 E. 1/5000 ;ph1小体形成肿瘤的机理是由于: A. BCR-ABL融合基因 B. ABL基因扩增 C. 微卫星不稳定 D. ABL基因产物数量增加 E. ABL基因点突变 下列为影响Hardy-Weinberg平衡的因素，但有一项除外： A. 基因突变 B. 外显率 C. 选择 D. 迁移 E. 遗传异质性 一个Turner综合征患者核型为45, X, 该患者并发血友病。她父母均无血友病，但她的一个舅舅和一个弟弟均是血友病患者。试问该患者血友病基因和异常核型的来源？ A. 血友病基因为父源, 异常核型为母源 B. 血友病基因为母源, 异常核型为父源 C. 血友病基因和异常核型均为父源 D. 血友病基因和异常核型均为母源 E.以上均不是 ;在三胚层的分化中，下列哪项是由外胚层形成的？ A.睾丸 B.卵巢 C.消化管上皮 D.骨骼肌 E.脊髓﹣ ##外表感神腺，内呼消肝胰，其余为中胚层 DNA聚合酶的校正功能是指它具有下列活性 A. 5’→ 3’内切酶 B. 3’→5’