mnd 運動神经元病.ppt

运动神经元病;肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis， ALS）是脊髓前角细胞、脑干运动神经元与锥体束同时受累，以上、下运动神经元损害并存为特征的神经系统退行性疾病。临床表现为自肢体远端开始的非对称性肌无力和肌萎缩，导致运动功能严重障碍甚至呼吸肌麻痹，患者多于 3-5 年内死亡。是运动神经元病中最常见的一种类型。这一术语1874年由法国“神经学之父”Jean Martin Charcot开始使用，固在法国又被称为Charcot病。在美国，ALS也会作为运动神经元病的总称所用，又被称为Lou Gehrig（卢伽雷）疾病，得名于1941年死于此病的美国棒球运动员。在英联邦国家，ALS常常被称为运动神经元病（motor neuron disease，MND）。我国倡导专业医学遵循国际神经病学联盟（World Federation of Neurology）的命名使用肌萎缩侧索硬化(ALS)，便于与国际交流。 ;冰桶挑战 “冰桶挑战”是“ALS Ice Bucket Challenge”的简称，是美国ALS协会发起的一项公益活动挑战赛，在美国ALS也会泛指运动神经元病，所以冰桶挑战是一场旨在唤起民众关注肌萎缩侧索硬化症（运动神经元病）并为其患者捐款的公益活动，冰桶挑战由开始的“冰水挑战”发展而来，后由一名高尔夫球球手 Chris Kennedy 接受了冰桶挑战后，点名了其丈夫为ALS患者的表妹珍妮特（Jeanette Senerchia）。珍妮特于第二日接受了挑战，并点名了同样患有ALS， 现效力洋基队的球手柏特 ·昆恩（Pat Quinn）参与。 这样冰桶挑战与ALS联系 开来并迅速风靡全球， 最终全球总捐款超过2亿 美金。;概念;呈全球性分布 年发病率约2/10万 人群患病率4-6/10万 通常30-60岁起病,男性多见 进行性加重的肌萎缩、肌无力 最终因呼吸肌麻痹呼吸道感染死亡 平均3-5年,无药可治, Riluzole延长半年. ;尚不明确，可能与下列因素有关： 1.遗传因素：5~10%ALS有遗传性，称FALS； 2.免疫因素：MND患者血清中检出多种抗体和免疫复合物，但未能证实免疫攻击的靶细胞是运动神经元； 3.中毒因素：兴奋性氨基酸：谷氨酸；植物毒素：木薯中毒；微量元素缺乏或堆积：铝、锰、铜； 4.慢性病毒感染及恶性肿瘤： 少数脊髓灰质炎出现MND； 有些MND并发恶性肿瘤，肿瘤治疗好转时MND也好转;病 理;临 床 表 现;临 床 表 现;临 床 表 现;临 床 表 现;临床分期;;;;;;;;临 床 表 现;辅 助 检 查;诊 断; 必须有下列神经症状和体征： 下运动神经元病损特征 (包括目前临床表现正常,肌电图异常)； 上运动神元病损特征； 病情逐步进展。 ;下列依据支持ALS诊断： 一处或多处肌束震颤； 肌电图提示神经源性损害； 运动和感觉神经传导速度正常，但远端运动传导潜伏期可以延长，波幅低； 无传导阻滞。 ;ALS诊断确定性;延髓、胸髓、颈髓、腰骶髓4个部位中3个部位同时出现上下运动神经元受累为确诊。 2个部位为拟诊。 仅1个部位为可能。 至少2个部位下运动神经元体征为疑诊。; ALS不应有下列症状和体征： 感觉障碍体征； 明显括约肌功能障碍； 视觉和眼肌运动障碍； 自主神经功能障碍； 锥体外系疾病的症状和体征； Alzheimer病的症状和体征； 可由其他疾病解释的类ALS综合征的症状和体征。 ;颈椎病 脊髓空洞症 下运动神经元综合征 多灶性运动神经病 进行性脊肌萎缩症 运动轴索性周围神经病 副瘤性运动神经元病 青年良性远端手肌萎缩症(平山病) 脊髓灰质炎后遗症 其他;鉴 别 诊 断;鉴 别 诊 断;鉴 ?? 诊 断;鉴 别 诊 断;鉴 别 诊 断;鉴 别 诊 断;治 疗;对症治疗 保证足够营养，改善全身状况 呼吸困难，气管切开 吞咽困难，胃管鼻饲 肌肉痉挛，解痉镇痛 肢体挛缩，理疗运动 ;被证实是唯一有效对抗谷氨酸兴奋毒作用的药物---利鲁唑 保护剩余运动神经元，延缓疾病进程 价格昂贵 ： 约4500元 /月，约5—6万元 /年 ;研究方向 神经保护剂 抗谷氨酸药物 神经营养因子 抗氧化和自由基清除剂 干细胞基因治疗