产前筛查-产前诊断有关知识点.ppt

产前筛查及产前诊断有关知识;一、产前筛查与产前诊断的概念;1、产前筛查： ;2、产前诊断： ;二、产前筛查的背景与历史;产前筛查的背景： ;? ;三、常用的产前诊断技术;1、羊膜腔穿刺术： ;2、绒毛活检术： ;3、脐血穿刺术： ;4、超声影像诊断5、胎儿镜检查;四、血清筛查标志物及概念;由于AFP等血清标志物在不同孕周中有不同的值，而且孕妇个体间的差异也在人群中呈非正态分布，用中位数表示集中趋势，所谓的正常范围大，用测得的绝对值来评价某一孕妇血清标志物水平显得烦琐，容易搞错 。因此，运用MOM概念来评估某一孕妇某一孕周的AFP、Freeβ-HCG是否异常。 ;1、MOM值： ;2、假阳性率： ;3、检出率： ;常用标志物：（1）AFP： ;DS AFP低，一般以≥2.5MOM值为标准，以≤0.7MOM为临界标准（不是绝对的），胰岛素依赖型糖尿病，AFP低10%。 孕妇体重高者AFP低，吸烟者AFP高3% ,肝功能异常AFP增高 ;（2）HCG ;DS-胎儿母血清HCG和Freeβ-HCG均在 呈持续上升趋势，一般为通常孕妇的1.8-2.3MOM值和2.2-2.5MOM；18三体， Free-β-HCG表现为降低异常，一般在≤0.25MOM 作为18-三体的高风险界定值。;3、uE3 ;4、妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A） ;5、抑制素A;五、母血清产前筛查的方法及结果评价 ;在产前筛查时，孕妇需要提供 较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎， 是否吸烟，异常妊娠史等，由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素作一定的校正，因此在抽血之前填写化验单的工作也十分重要。;六、产前筛查的实验室工作流程;标本收集与存放;采集静脉血2-3ML，不抗凝，置室温30分钟 2000RPM 10分钟分离血清，保存于APPendoof试管中，加盖-20℃保存。 对送检的使用抗凝剂的标本，溶血，高血脂等标本退回单位，重采。 标本使用唯一编号 血清标本于-70保存 保存期为产后一年 ;储存的标本有完整的档案，记录标本，储存的位置 包括冰箱编号保存编号盒子编号与盒中的位置 筛查后风险率评估 在对各个指标结果进行计算，分析之后，风险率以1/n方式表示，意味着出生某一患儿存在1/n的可能性，风险率的临界值，21-三体为1/270??18-三体为1/350，一般假阳性率控制在5-10%之间。;七、??? 高风险孕妇的处理;在筛查中，高风险孕妇的阳性率可能上整个筛查人群的5-10% 但其中真正异常的胎儿的高风险孕妇的 1-1.4% ，由于筛查的局限性，并不是100%的异常胎儿均表现出为高风险。因此在产前筛查中应告知 孕妇有漏检的可能并叫孕妇签字同意，以减少医疗纠纷 ?;八、产前诊断适应症 ;谢谢！